Анализ на генетический холестерин
Содержание статьи
Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика — гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia — Genes LDLR, APOB, PCSK9) — узнать цены на анализ и сдать в Москве
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Семейная гиперхолестеринемия представляет собой наследственное состояния, чаще всего вызываемое гетерозиготными и гомозиготными мутациями в генах LDLR, APOB, PCSK9 (аутосомно-доминантные формы), а также, значительно реже, гомозиготными мутациями генов LDLRAP1, ABCG5, ABCG8, CYP7A1 (аутосомно-рецессивные формы). Аутосомно-доминантные формы принято делить на гетерозиготную семейную гиперхолестеринемию, которая является наиболее распространенным типом, и гомозиготную семейную гиперхолестеринемию, характеризующуюся очень тяжелыми проявлениями гиперхолестеринемии и низкой распространённостью в популяции (1 на 300 тысяч – 1 млн. человек).
Семейная гетерозиготная гиперхолестеринемия характеризуется повышением общего холестерина более 7,5 ммоль/л, повышением липопротеинов низкой плотности более 4,9 ммоль/л, нормальным уровнем триглицеридов (IIa тип по классификации ВОЗ), ранней манифестацией ишемической болезни сердца, ишемического поражения головного мозга и атеросклеротического поражения периферических сосудов. Кроме этого, у многих пациентов имеется семейный анамнез заболевания. Гомозиготная форма протекает намного тяжелее с повышением липопротеинов низкой плотности более 13 ммоль/л и очень ранней манифестацией атеросклероза.
Наиболее распространенной причиной развития семейной гиперхолестеринемии (80-95%) являются мутации в экзонах 4,9,10 гена LDLR, который кодирует рецептор липопротеинов низкой плотности. Аберрации в данном гене вызывают значительное снижение активности рецептора. Второй по распространенности причиной семейной гиперхолестеринемии называют аберрации в гене APOB100 в 26 экзоне (5-10%). APOB100 кодирует белок аполипопротеина В, который является лигандом рецептора липопротеинов низкой плотности, и аберрации в этом гене нарушают связывание липопротеинов со своими рецепторами. Наиболее редкой причиной гиперлипидемии являются аберрации гена PCSK9.
Несмотря на то, что в рутинной клинической практике диагностика семейной гиперхолестеринемии основывается на рекомендациях Dutch Lipid Clinical Network (DLCN), критериях Саймона-Брума и рекомендациях европейского общества по атеросклерозу (EAS, 2014) (в зависимости клинической ситуации), проведение генетического исследования является золотым стандартом диагностики данного заболевания и имеет уровень убедительности I в соответствии с рекомендациями министерства здравоохранения.
В настоящее время выделяют следующие генетические варианты семейной гиперхолестеринемии.
Мутации в гене LDLR приводят к возникновению 2-го типа.
Мутации в гене APOB100 приводят к возникновению 2-го типа.
Мутации в гене PCSK9 приводят к возникновению 3-го типа.
Литература
- Диагностика и лечение семейной гиперхолестеринемии (российские рекомендации) / М.В. Ежов, И.В. Сергиенко, Т.А. Рожкова [и др.] // Вестник современной клинической медицины. — 2017. — Т. 10, вып. 2. — С.72—79.
- Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolaemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407–20.
- Nordestgaard B.G., Chapman M.J., Humphries S.E., and al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease: consensus statement of the European Atherosclerosis Society Eur Heart J 2013
Источник
Наследственный холестерин (семейная гиперхолестеринемия): что это такое, причины и лечение | Мое здоровье
Наследственная гиперхолестеринемия
Наследственная гиперхолестеринемия — это тип высокого холестерина, вызванного генами (наследственное расстройство). Узнайте, что это такое, его симптомы, причины и способы их лечения.
Есть много причин, которые могут повлиять на то, что у нас высокий уровень холестерина в крови, поэтому, когда это происходит, и мы не ставим диагноз вовремя, это может стать серьезной проблемой со здоровьем, особенно когда он не лечится и не уменьшается.
Правда в том, что простой способ узнать наш уровень холестерина в крови — это выполнить анализ крови. Фактически, обычный анализ крови, который мы делаем, включает базовые уровни холестерина (холестерин ЛПНП, холестерин ЛПВП и общий холестерин). Поэтому рекомендуется проводить основной анализ крови каждый год.
И в чем причины высокого уровня холестерина? В большинстве случаев это происходит в основном из-за несбалансированной и нездоровой диеты, основанной прежде всего на потреблении продуктов с высоким содержанием жира. Хорошим примером может быть выпечка, сладости и печенье, соленые закуски и продукты переработки …
Но есть тип холестерина, который можно унаследовать от отца к сыну, и это генетический тест успешно диагностирует: так называемую семейную гиперхолестеринемию (или взаимосвязь между холестерином и генами).
Что такое генетический холестерин или семейная гиперхолестеринемия?
Из образца крови можно узнать, страдает ли человек от генетической мутации, ответственной за очень высокие уровни холестерина, что может вызвать инфаркты или тромбоз в очень молодом возрасте.
Это то, что известно как семейная гиперхолестеринемия, которая приходит потому что гены влияют на уровень холестерина.
Он характеризуется главным образом увеличением холестерина ЛПНП из-за генетического расстройства, которое несет высокий риск страдания сердечно-сосудистой системы. Независимо от пола, пострадавший человек передает вышеупомянутую гиперхолестеринемию до 50% своему потомству.
На данный момент эксперты считают, что распознаются две большие группы вариантов, так как необходимы два гена (один унаследован от матери и другой от отца) для поддержания нормального уровня холестерина ЛПНП.
Но когда нормальный ген и дефектный ген наследуются, возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия, которая приводит к увеличению уровней холестерина в два раза больше, чем обычно.
Но если два дефектных гена наследуются, появляется гомозиготный, самый серьезный вариант, который, хотя и менее частый, вызывает повышение уровня холестерина в 4-5 раз выше нормы.
Как правило, сердечно-сосудистые заболевания проявляются более чем у половины пациентов, перенесших до 55 лет, причем смертность от этих патологий в сто раз больше чем у пациентов в возрасте от 20 до 39 лет.Каие
Какие симптомы вызывает генетический холестерин?
Когда мы имеем высокий уровень жиров в крови, в случае генетического холестерина не происходит никаких симптомов, если накопление бляшек в артериях не настолько высоко и болезнь, которая вызывает сигналы, большую часть времени опаздывает.
Однако, когда есть сосудистая болезнь в результате высокого уровня холестерина в крови, возможно, что есть некоторые симптомы, такие как:
- Головная боль
- Боль в груди
- Онемение и отек в руках и ногах
- Помутнение зрения
- Потеря баланса
- Головокружение каждый раз, когда мы двигаемся
С другой стороны, когда уже слишком поздно, может возникнуть сердечный приступ из-за сужения артерий.
Лечение семейной гиперхолестеринемии
Люди с таким расстройством должны постоянно принимать лекарства на протяжении всей своей жизни, за исключением периодов беременности и лактации.
Главным образом лекарственные средства связаны со статинами, желтушными кислотными связующими смолами и фибратами или производными волокнистой кислоты.
В любом случае, даже находясь под медицинским наблюдением, вы должны поддерживать здоровый образ жизни, поддерживать адекватный вес тела, принимать здоровые и практические упражнения.
Кроме того, не забывайте, что стерины для снижения уровня холестерина могут помочь.
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
Источник
Холестерин, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Напоминаем вам, что самостоятельная интерпретация результатов недопустима, приведенная ниже информация носит исключительно справочный характер.
Холестерин: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.
Показание к назначению исследования
Холестерин является строительным материалом клеточных мембран, из него образуются физиологически важные соединения: желчные кислоты, кортикостероидные и половые гормоны, витамин Д. По своему химическому строению холестерин относится к классу спиртов, поэтому иногда его называют «холестерол».
Холестерин могут синтезировать все клетки организма, но большая часть производится в печени и чуть меньше поступает с пищей.
Холестерин нерастворим, поэтому для попадания в ткани ему нужны транспортные комплексы — липопротеины. Холестерин в крови всегда связан с липопротеинами (различают хиломикроны — ХМ, ЛПНП – липопротеины низкой плотности, ЛПВП – липопротеины высокой плотности, ЛПОНП – липопротеины очень низкой плотности).
Функция липопротеинов низкой плотности и липопротеинов высокой плотности – транспорт холестерина. Основная роль липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) заключается в переносе холестерина от печени к клеткам тканей для обеспечения их холестерином в соответствии с их потребностями.
Для обратного транспорта из клеток холестерин связывается с липопротеинами высокой плотности (ЛПВП), переносится в печень, где используется для синтеза желчных кислот, которые выводятся из организма.
Состав липопротеинов, циркулирующих в крови, не постоянен. Они находятся в динамическом равновесии между собой.
Под термином «общий холестерин» понимают холестерин, входящий в состав ЛПНП, ЛПВП и ЛПОНП. Общий холестерин (ХС) крови имеет прямое отношение к атеросклерозу. Атеросклероз может поражать любые артерии, чаще всего коронарные. В результате развивается ишемическая болезнь сердца. Реже поражаются периферические артерии, питающие нижние конечности; мозговые артерии, кровоснабжающие головной мозг; аорта, самый крупный сосуд нашего тела.
Атеросклероз начинается с повреждения эндотелия (внутренней оболочки артерий). Наиболее частыми факторами, вызывающими повреждение эндотелия служат вирусы и бактерии. Через поврежденный эндотелий холестерин (в составе ЛПНП), циркулирующий в крови, проникает в сосуд. Этот процесс может продолжаться долгие годы, что приводит к формированию мягких бляшек в стенке сосудов. Со временем поверх бляшек откладывается коллаген и накапливается кальций. Эндотелий становится тонким и ломким. Уменьшенный просвет сосуда ограничивает кровоток и доставку кислорода к органу (например, сердцу). При повышении артериального давления атеросклерозированный эндотелий может повреждаться, кровь проникает внутрь бляшки, активируется процесс свертывания крови и формируется тромб, который может частично или полностью закупорить сосуд.
Чем выше уровень холестерина крови, тем выше риск развития ишемической болезни сердца. Повреждение связывают с холестерином в составе липопротеинов низкой плотности (ХС ЛПНП). Липопротеины высокой плотности играют защитную роль. Чем выше уровень ХС ЛПНП и ниже ХС ЛПВП, тем больше риск развития ИБС.
Мониторинг уровня холестерина в крови рекомендован всем пациентам, относящихся к группе риска развития атеросклероза и его осложнений: курильщикам, гипертоникам (систолическое АД выше 140 мм рт.ст. или диастолическое АД выше 90 мм рт.ст.), больным сахарным диабетом 2-го типа (глюкоза натощак >6,0 ммоль/л), людям, чьи родственники имели в анамнезе раннее начало ИБС (инфаркт миокарда или нестабильная стенокардия у мужчин в возрасте < 55 лет, у женщин < 65 лет) или гиперлипидемию (повышение уровня липидов крови). Кроме того, регулярное наблюдение следует проходить людям с абдоминальным ожирением (отложением жировой клетчатки в области живота и в верхней части туловища, с захватом шеи, лица, плечевого пояса), с хроническими заболеваниями почек.
C целью выявления сердечно-сосудистых заболеваний определение липидного профиля рекомендуется всем мужчинам старше 40 лет и всем женщинам старше 50 лет.
Подготовка к процедуре
- Перед забором крови в течение 2 недель рекомендовано придерживаться своей обычной диеты.
- Накануне взятия крови следует исключить прием алкоголя.
- Кровь нужно сдавать утром, натощак – через 12-14 часов после последнего приема пищи.
- Перед взятием крови необходимо спокойно посидеть 5-10 минут и отдохнуть.
- После перенесенного инфаркта миокарда или обширного оперативного вмешательства кровь на холестерин можно сдавать не ранее, чем через 3 месяца после события, или в течение 24 часов после него. При заболеваниях средней тяжести взятие переносят на 2-3 недели.
Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)
Синонимы: Холестерол, холестерин. Blood cholesterol, Cholesterol, Chol, Cholesterol total.
Краткая характеристика определяемого вещества Холестерин общий
Около 80% всего холестерина синтезируется организмом человека (печенью, кишечником, почками, надпочечниками, половыми железами), остальные 20%…
310 руб
Срок исполнения
1 рабочий день (срок не включает день взятия биоматериала).
Что может повлиять на результат
На концентрацию холестерина в крови оказывают влияние многие факторы: диета, курение, прием алкоголя, инфекции и даже изменение положения тела при взятии проб крови. Поэтому важно минимизировать влияние этих факторов на результаты анализов.
На результат анализа также могут влиять некоторые лекарственные средства. Концентрацию холестерина крови повышают андрогены, хлопропамид, глюкокортикостероиды, адренокортикотропный гормон, адреналин, сульфаниламиды, тиазидные диуретики и др.
Снижают концентрацию холестерина крови колхицин, галоперидол, ингибиторы моноаминоксидазы.
Холестерин общий (холестерин, Cholesterol total)
Единицы измерения в независимой лаборатории Инвитро: ммоль/л.
Альтернативные единицы: мг/дл.
Перевод единиц: мг/дл х 0,026 ==> ммоль/л.
Сдать анализ крови на общий холестерин вы можете в ближайшем медицинском офисе ИНВИТРО. Список офисов, где принимается биоматериал для лабораторного исследования, представлен в разделе «Адреса».
Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. д.
Нормальные показатели
Взрослые: согласно рекомендациям National Service Framework, целевая концентрация общего холестерина в сыворотке/плазме, достаточная для предотвращения ишемической болезни сердца, составляет <5,0 ммоль/л.
Референсные значения (популяционный разброс) концентрации общего холестерина для детей и подростков, ммоль/л:
Возраст | Мальчики | Девочки |
<5 лет | 2,95 — 5,25 | 2,90 — 5,18 |
5 — 10 лет | 3,13 — 5,25 | 2,26 — 5,30 |
10 — 15 лет | 3,08 — 5,23 | 3,21 — 5,20 |
15 — 18 лет | 2,93 — 5,10 | 3,08 — 5,18 |
Расшифровка показателей
При толковании результатов анализа используют следующие термины:
Гиперлипидемия – повышение концентрации липидов крови (холестерин >5,0 ммоль/л, и/или триглицеридов >1,8 ммоль/л).
Гиперхолестеринемия – повышение концентрации общего холестерина крови >5 ммоль/л.
Гипертриглицеридемия – повышение концентрации триглицеридов >1,8 ммоль/л.
Оптимальный целевой уровень общего холестерина для людей из групп высокого риска <4 ммоль/л.
Что значат пониженные результаты
Снижение уровня холестерина в крови отмечают при дефиците α-липопротеинов, гипопротеинемии и абеталинопротеинемии, циррозе печени, злокачественных опухолях печени, гипертиреозе, синдроме мальальбсорбции, недостаточности питания, сидеробластной анемии, талассемии, хронических обструктивных заболеваниях легких, ревматоидном артрите, лимфангэктозии кишечника, мегалобластной анемии.
Что значат повышенные результаты
Существует множество генетически обусловленных нарушений обмена липидов, приводящих к повышению уровня холестерина: полигенная гиперхолестеринемия, семейная комбинированная гиперлипидемия, гиперлипидемии типа I, IIA, IIБ, III, IV, V.
Повышение уровня холестерина крови может быть проявлением другого заболевания. Это так называемые вторичные гиперлипидемии (заболевания печени, злокачественные опухоли поджелудочной железы и простаты, гломерулонефрит, гипотиреоз, сахарный диабет, подагра, алкоголизм, нефротический синдром, изолированный дефицит соматотропного гормона, гликогенозы, большая талассемия, синдром Вернера, идиопатическая гиперкальциемия и др.).
Дополнительное обследование при отклонении от нормы
Врач для уточнения диагноза и выбора терапевтической тактики может назначить дополнительно следующие анализы:
- Триглицериды (Triglycerides);
Триглицериды (Triglycerides)
Синонимы: Липиды крови; нейтральные жиры; ТГ.
Triglycerides; Trig; TG.
Краткая характеристика определяемого вещества Триглицериды
Триглицериды (ТГ) – источник получения энергии и основная форма ее сохранения в организме. Молекулы ТГ содержат трехатомный спирт глицерол и остатки жирных кис…
320 руб
При наличии показаний врач может назначить комплекс лабораторно-инструментальных исследований:
- биохимический анализ крови, включающий:
- общий белок, Альбумин (в крови) (Albumin), Белковые фракции (Serum Protein Electrophoresis, SPE);
Общий белок (в крови) (Protein total)
Синонимы: Общий белок, общий белок сыворотки крови. Total Protein, Serum Тotal Protein, Total Serum Protein, TProt, ТР.
Краткая характеристика определяемого вещества Общий белок в крови
Важнейший показатель белкового обмена.
Белки плазмы крови выполняют множество…
315 руб
Альбумин (в крови) (Albumin)
Синонимы: Альбумин человека; Альбумин крови; Сывороточный альбумин.
Albumin; ALB; Serum albumins; Albumin Blood Test.
Краткая характеристика определяемого аналита Альбумин
Основной белок плазмы крови.
Синтез альбумина происходит в печени. Относительная молекулярная масса альб…
365 руб
Белковые фракции (Serum Protein Electrophoresis, SPE)
Синонимы: Белковые фракции крови; Протеинограмма.
Serum Protein Electrophoresis (SPE, SPEP).
Краткая характеристика теста «Белковые фракции»
Количественное соотношение фракций общего белка крови, отражающее физиологические и патологические изменения состояния организма. …
570 руб
- оценку показателей работы почек (мочевина, креатинин, клубочковая фильтрация);
Креатинин (в крови) (Creatinine)
Синонимы: Сывороточный креатинин; Креатинин сыворотки (с расчетом СКФ); 1-метилгликоциамидин.
Creatinine; Creat; Cre; Blood creatinine; Serum creatinine; Serum Creat.
Краткое описание определяемого аналита Креатинин
Азотистый метаболит, конечный продукт превращения креатинфосф…
310 руб
Мочевина (в крови) (Urea)
Синонимы: Диамид угольной кислоты, карбамид, мочевина в крови. Urea nitrogen, Urea, Blood Urea Nitrogen (BUN), Urea, Plasma Urea.
Краткая характеристика определяемого вещества Мочевина
Главный конечный продукт белкового обмена. Около 50% остаточного азота (небелковые азотсодержа…
310 руб
- оценку показателей работы печени (билирубин, АЛТ, АСТ);
Билирубин прямой (Билирубин конъюгированный, связанный; Bilirubin direct)
Синонимы: Прямой билирубин; конъюгированный билирубин; связанный билирубин. Direct bilirubin, Conjugated bilirubin.
Краткая характеристика определяемого вещества Билирубин прямой
Фракция общего билирубина крови, образующаяся в результате процессов конъюгирования свободного билирубина в печени. …
310 руб
- оценку углеводного обмена: глюкоза (в крови) (Glucose), глюкозотолерантный тест с определением глюкозы в венозной крови натощак и после нагрузки через 2 часа, гликированный гемоглобин (HbA1С, Glycated Hemoglobin);
Глюкоза (в крови) (Glucose)
Синонимы: глюкоза в крови, анализ глюкозы в крови натощак, анализ сахара в крови. Fasting blood glucose, FBG, fasting plasma glucose, blood glucose, blood sugar, fasting blood sugar, FBS.
Краткая характеристика определяемого вещества Глюкоза
Основной экзо- и эндогенный субстрат энергетическ…
280 руб
Гликированный гемоглобин (HbA1С, Glycated Hemoglobin)
Соединение гемоглобина с глюкозой, позволяющее оценивать уровень гликемии за 1 — 3 месяца, предшествующие исследованию.
Образуется в результате медленного неферментативного присоединения глюкозы к гемоглобину А, содержащемуся в эритроцитах.
Гликированный (употребляется также т…
715 руб
- оценка гипофизарно-надпочечниковой системы: АКТГ (Адренокортикотропный гормон, кортикотропин, Adrenocorticotropic Hormone, ACTH);
Тестостерон (Testosterone)
Синонимы: Общий тестостерон, стероидный андрогенный гормон. Testosterone, total testosterone.
Краткая характеристика определяемого вещества Тестостерон
У мужчин основная часть синтезируется в яичке; меньшее количество — клетками сетчатого слоя коры надпочечников и при трансформации…
610 руб
Расшифровка ЭКГ
Расшифровка ЭКГ с заключением, выполненная квалифицированным кардиологом ИНВИТРО.
Эхокардиография
Исследование, позволяющее оценить функциональные и органические изменения сердца, его сократимость, а также состояние клапанного аппарата.
Результаты липидного профиля могут быть рекомендованы врачом терапевтом или педиатром.
В дальнейшем могут быть потребоваться консультации:
кардиолога
, эндокриноглога.
Источники:
- А.А. Кишкун. Клиническая лабораторная диагностика. «ГЭОТАР_Медиа» 2010 г. – 976 с.
- Евразийская ассоциация кардиологов Национальное общество по изучению атеросклероза (НОА) Диагностика и коррекция нарушений липидного обмена с целью профилактики и лечения атеросклероза Москва, 2020 г.- 61с.
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Информация проверена экспертом
Лишова Екатерина Александровна
Высшее медицинское образование, опыт работы — 19 лет
Поделитесь этой статьей сейчас
Похожие статьи
Белок S100 (S100 protein)
Белок S100: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.
Лабораторная диагностика угрозы атеросклероза
Атеросклероз хроническое заболевание, характеризующееся специфическим поражением артерий эластического и мышечно-эластического типов. В их стенках происходит разрастание соединительной ткани в сочетании с липидной (жировой) инфильтрацией внутренней оболочки. Это приводит к органным и общим нарушениям кровообращения. Атеросклероз основное заболевание сердечно-сосудистой системы, являющееся причиной стенокардии (грудной жабы), инфаркта миокарда, инсульта и смерти.
Липидный профиль, скрининг
Липидный профиль, скрининг: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы.
Общий анализ крови
Общий клинический анализ крови без лейкоцитарной формулы и СОЭ: показания к назначению, правила подготовки к сдаче анализа, расшифровка результатов и показатели нормы
Источник