Для эритроцитов с аномальным гемоглобином характерно ответ
Содержание статьи
АНЕМИИ. КВАЛИФИКАЦИОННЫЕ ТЕСТЫ С ОТВЕТАМИ
содержание ..
10
11
12
13 ..
АНЕМИИ. КВАЛИФИКАЦИОННЫЕ ТЕСТЫ С ОТВЕТАМИ
3.134. Анизоцитоз – это
изменение:
А. формы эритроцитов
Б. количества эритроцитов
В. содержания гемоглобина в
эритроците
Г. размера эритроцита
Д. всех перечисленных
параметров
3.135. Пойкилоцитоз –
это изменение:
А. формы эритроцитов
Б. размера эритроцитов
В. интенсивности окраски
эритроцитов
Г. объема эритроцитов
Д. всех перечисленных
параметров
3.136. К развитию
микросфероцитоза могут привести:
А. наследственный дефект
белков мембраны эритроцитов
Б. повреждение
эритроцитарной мембраны эритроцитарными антителами
В. наследственный дефицит
эритроцитарных энзимов
Г. все перечисленное верно
Д. все перечисленное неверно
3.137. Подсчет эритроцитов рекомендуется проводить
сразу после взятия крови при:
В. апластических анемиях
Г. В12 – дефицитных анемиях
Д. всех перечисленных
анемиях
3.138. Наибольшее
значение в дифференциальной диагностике иммунного и
наследственного микросфероцитоза имеет:
А. определение осмотической
резистентности эритроцитов
Б. эритроцитометрические
исследования
В. проба Кумбса
Г. все перечисленное
Д. ни один из перечисленных
методов
3.139. Низкий цветовой показатель наблюдается при:
А. эритроцитопатии
Б. талассемии
Д. во всех перечисленных
случаях
3.140. Низкий цветовой
показатель характерен для:
А. свинцовой интоксикации
Б. железодефицитной анемии
В. пароксизмальной ночной
гемоглобинурии
Г. всех перечисленных
заболеваниях
Д. нет правильного ответа
3.141. Цветовой показатель 1,0 или близкий к 1,0
отмечается при:
А. апластической анемии
Б. эритроцитопатии
В. острой постгеморрагической
анемии
Г. во всех перечисленных
заболеваниях
3.142. Высокий цветовой показатель отмечается при:
А. В12 – дефицитной анемии
Б. фолиеводефицитной анемии
В. наследственном отсутствии
транскобаламина
Г. всех перечисленных
заболеваний
Д. ни при одном из
перечисленных
3.143. Среднее
содержание гемоглобина в эритроците повышено при:
А. мегалобластной анемии
Б. железодефицитной анемии
В. анемии при
злокачественных опухолях
Г. все перечисленное верно
Д. все перечисленное неверно
3.144.
Средний объем
эритроцита увеличен:
А. железодефицитная анемия
Б. талассемия
Г. В12- дефицитная анемия
Д. все перечисленное верно
3.145. Анизоцитоз
эритроцитов отмечается при:
А. макроцитарной анемии
Б. миелодиспластическом
синдроме
В. железодефицитной анемии
Г. метастазах
новообразований в костный мозг
3.146. Для дефицита фолиевой кислоты и витамина В12
характерны:
А. пойкилоцитоз
В. базофильная пунктация
эритроцитов
Г. эритроциты с тельцами
Жолли и кольцами Кебота
Д. все перечисленное
3.147. При
наследственном микросфероцитозе эритроциты характеризуются:
А. уменьшением среднего
диаметра
Б. MCV в пределах
нормы
В. МСН в пределах нормы
Г. увеличением толщины
Д. всем перечисленным
3.148. Для В12 – дефицитных анемий характерны:
Б. анизохромия
В. нейтрофильный лейкоцитоз
со сдвигом влево
Г. лейкопения с нейтропенией
и относительным лимфоцитозом
Д. все перечисленное
3.149. Причиной
гиперсигментации нейтрофилов не может быть:
А. дефицит фолиевой кислоты
Б. дефицит витамина В-12
В. наследственные аномалии
сегментации нейтрофилов
Г. дефицит железа
Д. хронический миелолейкоз
3.150. Увеличение
количества миелокариоцитов наблюдается при:
Б. иммунных тромбоцитопениях
В. апластических анемиях
Г. гемофилиях
Д. всех перечисленных
заболеваниях
3.151. Резкое снижение
количества миелокариоцитов в костном мозге наблюдается при:
А. анемии Фанкони
Б. цитостатической болезни
Г. всех перечисленных
болезнях
Д. ни при одном из
перечисленных
3.152. Признаками
мегалобластического кроветворения могут наблюдаться при:
А. аутоиммунной
гемолитической анемии
Б. эритромиелозе
В. дифиллоботриозе
Д. всех перечисленных
заболеваниях
3.153.
Мегалобластический тип кроветворения при гемолитических анемиях обусловлен:
Б. нарушением кишечной
абсорбции витамина В12 и фолиевой кислоты
В. В12 – ахрестическим
состоянием
Г. повышенной потребностью в
фолиевой кислоте или витамине В-12 из-за с интенсивного эритропоэза
Д. всеми перечисленными
причинами
3.154. В мазке костного
мозга индекс Л/Э 1:2, индекс созревания эритрокариоцитов 0,4.Это характерно
для:
А. острого эритромиелоза
Б. железодефицитной анемии
В. лейкемоидной реакции
Г. гипопластической анемии
3.155. Гемоглобин
выполняет функцию:
А. транспорта метаболитов
Б. пластическую
В. транспорта кислорода и
углекислоты
Г. энергетическую
Д. транспорта микроэлементов
3.156. Гемоглобин является:
А. белком
Б. углеводом
В. хромопротеидом
Г. липидом
Д. минеральным веществом
3.157. В состав гемоглобина входят:
А. углеводы и белки
Б. порфирины и белки
В. липиды и белки
Г. микроэлементы и белки
Д. витамины
3.158. Белковой частью гемоглобина является:
А. альбумин
Б. трасферрин
В. церулоплазмин
Г. глобин
Д. гаптоглобин
3.159. У взрослого человека можно получить методом
электрофореза виды гемоглобинов:
А. Hb H и Hb F
Б. Hb A, Hb A-2, Hb F
В. Hb A, Hb E
Г. Hb S, Hb A, Hb F
Д. Hb A, Hb D, Hb S
3.160. Основным типом гемоглобина взрослого человека
является:
А. Hb P
Б. Hb F
В. Hb A
Г. Hb S
Д. Hb D
3.161. Патологическим типом гемоглобина не является:
А. Hb F
Б. Hb S
В. Hb M
Г. Hb C
Д. все перечисленное
3.162. Разделение гемоглобинов можно провести:
А. химическим методом
Б. Электрофорезом
В. гидролизом
Г. протеолизом
Д. высаливанием
3.163. К производным гемоглобина относятся все
перечисленные вещества, кроме:
А. оксигемоглобина
Б. оксимиоглобина
В. сульфогемоглобина
Г. метгемоглобина
Д. карбоксигемоглобина
3.164. Белковая часть гемоглобина «А» состоит из пептидных
цепей:
А. альфа и бета
Б. альфа
В. бета
Г. Альфа и гама
Д. бета и гама
3.165. Аномальным гемоглобином называется:
А. гемоглобин с измененной
структурой гема
Б. гемоглобин с включением
липидов
В. гемоглобин с измененной
структурой глобина
Г. гемоглобин со снижением
сродства к кислороду
Д. гемоглобин с увеличением
сродства к кислороду
3.166. Синтез в
эритроцитах гемоглобина «S» сопровождается развитием:
А. апластической анемии
Б. гипохромной анемии
В. мегалобластной анемии
Г. серповидно-клеточной
анемии
Д. нормохромной анемии
3.167. Для эритроцитов с аномальным гемоглобином
характерно:
А. изменение сродства к
кислороду
Б. изменение резистентности
эритроцитов
В. изменение растворимости
гемоглобина
Г. снижение устойчивости на внешние
факторы
Д. все перечисленное
3.168. Талассемия – это:
А. качественная
гемоглобинопатия
Б. наличие аномального
гемоглобина
Г. структурная
гемоглобинопатия
Д. гемоглобинобинурия
3.169. При бета-талассемии наблюдается:
А. увеличение синтеза
бета-цепей глобина
Б. снижение синтеза
бета-цепей глобина
В. увеличение синтеза
гамма-цепей глобина
Г. снижение синтеза
альфа-цепей глобина
Д. снижение синтеза
гемоглобина
3.170. При альфа-талассемии наблюдается:
А. снижение синтеза
альфа-цепей глобина
Б. увеличение синтеза
альфа-цепей глобина
В. гемоглобинурия
Г. снижение синтеза
бета-цепей глобина
Д. снижение синтеза
гемоглобина
3.171. Талассемии могут протекать по типу:
А. гиперхромной анемии
Б. гипопластической анемии
В. хронического лейкоза
Г. аутоиммунной анемии
Д. все перечисленное верно
3.172. Эритроцитарные энзимопатии характеризуется:
А. измененной структурой
глобина
Б. измененной структурой
гема
В. нарушением синтеза
глобина
Г. дефицитами ферментных
систем
Д. все перечисленное верно
3.173. Основным энергетическим субстратом в
эритроцитах является:
А. глюкоза
Б. фруктоза
В. липиды
Г. глютатион
3.174. Среди эритроцитарных энзимопатий наиболее
часто встречается:
А. пируваткиназы
В.
глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Г. альдолазы
Д. энолазы
3.175. Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
протекает по типу:
А. гемолитической анемии
Б. гиперхромной анемии
В. апластической анемии
Г. железодефицитной анемии
Д. сидеробластной анемии
3.176. Костный мозг гиперклеточный, индекс Л/Э = 1/6.
Среди эритрокариоцитов преобладают клетки гигантских размеров (более 25 мкм) с
нежной хроматиновой структурой ядер, базофильной цитоплазмой. Созревание нейтрофилов
замедленно, среди последних много гигантских миелоцитов и метамиелоцитов,
гиперсегментированных нейтрофилов, мегакариоциты больших размеров, с
гиперсегментированными ядрами, содержащие тромбоциты. Указанная картина
костного мозга характерна:
А. В12-дефицитной анемии
Б. эритроцитарной
энзимопатии
В. железодефицитной анемии
Г. острого эритромиелоза
Д. всех перечисленных
заболеваний
3.177. В костномозговом пунктате найдено:
миелокариоцитов 15тыс/мкл, лимфоцитов 65% единичные гранулоциты и эритробласты,
повышенный процент плазматических клеток, липофагов, содержащих бурый пигмент.
Мегакариоциты не обнаружены. Указанная картина костного мозга характерна для:
А. апластической фазы
острого лейкоза
Б. апластической анемии
Г. хронического миелолейкоза
Д. всего перечисленного
3.178. В костномозговом пунктате: количество
клеточных элементов умеренно снижено, созревание гранулоцитов не нарушено,
мегакариоцитопоэз сохранен. Л/Э индекс равен 4:1. Указанная картина костного
мозга характерна для:
А. анемии Фанкони
Б. анемии Даймонд-Блекфана
В. апластической анемии
Г. всех перечисленных анемий
Д. ни одной из перечисленных
анемий
3.179. Мужчина 52 лет, жалобы на боли в костях, в
крови моноцитоз (20%), СОЭ-80 мм/ч, на рентгенограмме костей черепа мелкие
множественные дефекты. В пунктате грудины количество плазматических клеток
увеличено до 50%. Предположительный диагноз:
А. острый лейкоз
Б. анемия
В. миеломная болезнь
Г. агранулоцитоз
Д. микросфероцитоз
3.180. Мальчик10 лет, поступил с подозрением на
острый лейкоз. Состояние тяжелое, кожа бледно-желтушная, склеры иктеричные,
башенный череп, высокое стояние твердого неба, печень и селезенка увеличены.
Анализ крови: выраженная нормохромная анемия, тромбоциты в норме. В миелограмме
эритробластоз. Наиболее вероятный диагноз:
А. острый лейкоз
Б. апластическая анемия
В. микросфероцитарная
гемолитическая анемия
Г. инфекционный мононуклеоз
Д. миеломная болезнь
3.181. Костный мозг
беден клеточными элементами, миелокариоциты почти полностью
отсутствуют,
обнаруживаются ретикулярные клетки, лимфоциты, плазматические клетки, единичные
базофилы. Указанная картина характерна для:
А. инфекционного
мононуклеоза
В. апластической анемии
Г. острого лейкоза
Д. всех перечисленных
заболеваний
3.182. Больной 22 года,
клиника острого живота. Анализ крови: гемоглобин немного снижен, СОЭ в пределах
нормы, лейкоциты 25 тыс/л, в лейкоцитарной формуле бластные клетки составляют
87%. Это характерно для:
А. инфекционного
мононуклеоза
Б. острого перитонита
В. апластической анемии
Д. всех перечисленных
заболеваний
3.183. Увеличение
значений МСНС (более 390 г/л) указывает на:
А. нарушение синтеза
гемоглобина в эритроцитах
В. ошибку в работе
анализатора
Г. все перечисленное верно
Д. все перечисленное неверно
3.184. Железодефицитная анемия характеризуется:
А. MCV-¯, MCH-¯, MCHC
– N, RBC- гистограмма располагается в зоне нормальных значений
Б. MCV- N, MCH- N, MCHC
–N, RBC – гистограмма располагается в зоне нормальных
значений
В. MCV- , MCH- , MCHC-N, RBC –
гистограмма смещена вправо
Г. MCV- ¯, MCH- ¯, MCHC-
¯, RBC – гистограмма смещена влево
Д. нет правильного ответа
3.185. Мегалобластная анемия характеризуется:
А. MCV — ,МСН — , МСНС – , RBC – гистограмма смещена вправо
Б. MCV – N,
МСН – N, МСНС – N, RBC –
гистограмма располагается в зоне нормальных значений
В. MCV — ¯, МСН — ¯, МСНС — ¯, RBC – гистограмма смещена влево
Г. MCV — , МСН — , МСНС – N, RBC –
гистограмма уплощена и смещена вправо
Д. нет правильного ответа
3.186. Для анемии при
хронической почечной недостаточности характерно:
А. MCV – N,
МСН – N, МСНС – N, RBC –
гистограмма располагается в зоне нормальных значений
Б. MCV — ¯, МСН — ¯, МСНС — ¯, RBC – гистограмма смещена влево
В. MCV — , МСН — , МСНС – N, RBC –
гистограмма смещена вправо
Г. показатели меняются
неоднозначно
Д. нет правильного ответа
3.187. Снижение индексов
МСН и МСНС указывает на:
В. ускоренное созревание
эритроцитов
Г. нарушение процессов
дифференцировки эритрокариоцитов
Д. нет правильного ответа
3.188. Анемии при хронических
заболеваниях характеризуются:
А. развитием анемии,
преимущественно нормохромного типа
В. активацией системы
мононуклеарных фагоцитов
Г. перераспределением железа
в организме
Д. всеми перечисленными
признаками
3.189. Для
дифференциальной диагностики железодефицитной анемии и анемии хронических
заболеваний важное значение имеет определение:
А. сывороточного железа и
ОЖСС
Б. концентрации трансферрина
в крови
В. концентрации феррина в
крови
Г. исследование миелограммы
ОТВЕТЫ — РАЗДЕЛ 3. ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИЕ
ИССЛЕДОВАНИЯ
3.1. -Г 3.19.
-А 3.37. -В 3.55. -А 3.73. -Б 3.91. -Д 3.109.
-А 3.127. -Д
3.2. -Д 3.20.
-Б 3.38. -В 3.56. -Б 3.74. -Д 3.92. -Г 3.110.
-Д 3.128. -В
3.3. -Д 3.21.
-А 3.39. -Б 3.57. -В 3.75. -А 3.93. -Б 3.111.
-Д 3.129. -Д
3.4. -Д 3.22.
-Г 3.40. -Д 3.58. -А 3.76. -Б 3.94. -Г 3.112.
-Д 3.130. -В
3.5. -Б 3.23.
-А 3.41. -Д 3.59. -Б 3.77. -А 3.95. -А 3.113.
-А 3.131. -А
3.6. -Г 3.24. -В 3.42.
-Д 3.60. -В 3.78. -Д 3.96. -Д 3.114. -А 3.132.
-А
3.7. -Д 3.25.
-А 3.43. -Б 3.61. -Б 3.79. -А 3.97. -В 3.115.
-Б 3.133. -Д
3.8. -Д 3.26.
-А 3.44. -Б 3.62. -Б 3.80. -А 3.98. -А 3.116.
-Б 3.134. -Г
3.9. -Д 3.27.
-В 3.45. -Б 3.63. -Б 3.81. -Г 3.99. -Д 3.117.
-В 3.135. -А
3.10. -А 3.28. -Г
3.46. -Г 3.64. -А 3.82. -В 3.100. -Г 3.118.
-Д 3.136. -А
3.11. -В 3.29. -Б
3.47. -Б 3.65. -Г 3.83. -Г 3.101. -А 3.119.
-А 3.137. -Д
3.12. -В 3.30. -Д
3.48. -В 3.66. -Д 3.84. -А 3.102. -В 3.120.
-Г 3.138. -В
3.13. -Д 3.31. -А
3.49. -А 3.67. -Б 3.85. -Г 3.103. -Д 3.121. -Д 3.139.
-Б
3.14. -А 3.32. -Д
3.50. -Г 3.68. -Г 3.86. -Б 3.104. -А 3.122.
-В 3.140. -Г
3.15. -Г 3.33. -Д
3.51. -Д 3.69. -А 3.87. -Д 3.105. -Д 3.123.
-Г 3.141. -Г
3.16. -Г 3.34. -Д
3.52. -Д 3.70. -В 3.88. -Г 3.106. -Б 3.124.
-Д 3.142. -Г
3.17. -А 3.35. -В
3.53. -А 3.71. -В 3.89. -Д 3.107. -Д 3.125.
-А 3.143. -А
3.18. -В 3.36. -А
3.54. -Г 3.72. -Д 3.90. -В 3.108. -Б 3.126.
-Д 3.144. -Г
содержание ..
10
11
12
13 ..
Источник
Гемоглобинопатия — аномальные варианты гемоглобина | Университетская клиника
Гемоглобинопатия – это наследственные заболевания с единой проблемой – образованием аномальной формы гемоглобина, например, серповидноклеточная анемия S и талассемия.
Гемоглобинопатии носят эндемический характер – они возникают в определенном географическом районе, например, в Средиземноморье, Африке, Юго–Восточной Азии. В нашей стране они тоже встречаются.
Что такое гемоглобинопатия
Гемоглобинопатии – это заболевания, вызванные выработкой и присутствием аномальной формы гемоглобина.
Гемоглобин состоит из гема (частей, содержащих железо) и глобина (частей белка, состоящих из аминокислотных цепей). Молекулы гемоглобина (Hb или Hgb) находятся в красных кровяных тельцах. Их задача – связывать кислород в легких и передавать его тканям и органам, где они его выделяют.
Строение гемоглобина
Существует несколько типов цепей глобина: альфа, бета, дельта и гамма.
Типы нормального гемоглобина:
- A – HbA: составляет около 95-98% от общего гемоглобина у взрослых людей. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две бета (β) цепи.
- A2 – HbA2: составляет около 2-3% от общего гемоглобина. Он содержит 2 цепи альфа (α) и две цепи дельта (δ).
- F (HbF): составляет около 2% от общего гемоглобина взрослого человека. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две гамма (γ) цепи. Этот гемоглобин в основном вырабатывается у плода, его производство значительно снижается вскоре после рождения и достигает уровня взрослого человека в течение 1-2 лет.
К гемоглобинопатиям относятся: структурные варианты гемоглобина, гемоглобин S, серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия C, гемоглобинопатия E, талассемия, гемоглобин Бартс, наследственная персистенция гемоглобина плода.
Причины развития гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии возникают в случае генетических изменений генов глобина, которые приводят к изменению аминокислот, составляющих белок глобина. Эти изменения влияют на:
- структуру гемоглобина, например, гемоглобин S, который вызывает серповидно-клеточную анемию;
- его поведение;
- количество продуцируемого вещества (талассемия);
- стабильность.
Серповидно-клеточная анемия
Существует четыре гена, кодирующих цепь альфа-глобина, и два гена, кодирующих цепь бета-глобина. Наиболее частым заболеванием, связанным с изменением альфа-цепи, является альфа-талассемия. Его тяжесть зависит от количества пораженных генов.
Талассемия характеризуется снижением продукции одной из цепей глобина, дисбалансом между альфа- и бета-цепями в гемоглобине A (альфа-талассемия) или увеличением малых форм, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).
Изменения бета-цепей гемоглобина являются врожденными, аутосомно-рецессивными. Это означает, что больной человек должен иметь две дефектные копии гена, каждая от одного из родителей. Если один ген нормален, а другой дефектен, человек гетерозиготен, и мы называем его носителем. Аномальный ген может быть передан любому из потомков. Если рассматриваемый человек является гетерозиготным носителем, он может не иметь никаких симптомов и носительство не влияет на его здоровье.
Если происходят две модификации одного и того же бета-гена, человек гомозиготен по этому гену. Его организм может производить дефектный гемоглобин – возникает гемоглобинопатия с симптомами и потенциальными осложнениями. Степень тяжести зависит от генетической мутации и варьируется от случая к случаю. Копию гена можно передать потомству.
Если два аномальных бета-гена являются врожденными, человек является двойным, смешанным гетерозиготным. У него будут симптомы одной или обеих гемоглобинопатий. Один из аномальных бета-генов будет передаваться каждому из потомков.
Были идентифицированы сотни гемоглобинопатий в бета-цепях. Хотя лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Клинические признаки и симптомы
Признаки и симптомы различаются по типу гемоглобинопатии и возможному сочетанию нескольких гемоглобинопатий. Некоторые приводят к усилению распада эритроцитов (гемолизу), уменьшению их общего количества и развитию анемии.
Клинические признаки включают:
- слабость, утомляемость;
- недостаток энергии;
- желтуха;
- бледность кожи.
Утомляемость
К серьезным клиническим признакам относятся:
- приступы сильной боли;
- удушье;
- увеличение селезенки;
- нарушения роста у детей;
- боль в верхней части живота (вызванная желчными камнями).
Удушье
Общие гемоглобинопатии
Красные кровяные тельца, содержащие аномальный гемоглобин, могут не переносить кислород достаточно эффективно. Они могут разрушаться раньше (чем в здоровых клетках крови) и развиваться гемолитическая анемия. Выявлены сотни гемоглобинопатий, но лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий является серповидно-клеточная анемия с присутствием гемоглобина S. Это приводит к изменению формы – серповидно-клеточной – эритроцитов и снижению их выживаемости. Гемоглобин С может вызвать легкую гемолитическую анемию. Гемоглобин E обычно не приводит к развитию каких-либо или только очень легких клинических симптомов.
- Талассемия: самая распространенная генетическая аномалия в мире. Она часто встречается в Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Юго-Восточной Азии. Более легкая форма талассемии также встречается, например, у людей, родившихся в Чехии.
- Гемоглобин S: это основной гемоглобин людей с серповидно-клеточной анемией. В среднем эта мутация есть в одном из двух бета-генов у 8% американцев и африканцев. Возникновение этих мутаций в наших широтах встречаеся редко. Пациенты с заболеванием HbS имеют две аномальные цепи бета (b s) и две нормальные цепи альфа (a). Когда эритроциты, содержащие гемоглобин S, подвергаются действию пониженного количества кислорода (как это может быть в случае повышенной физической нагрузки или инфекционного заболевания легких), они деформируются, принимая форму полумесяца. Серповидные эритроциты могут блокировать периферические кровеносные сосуды и вызывать нарушения кровотока и боль. У них пониженная способность переносить кислород и более короткий срок жизни. Одна копия б не вызывает клинических проявлений, если не сочетается с другой мутацией гемоглобина, такой как HbC (b C) или бета-талассемия.
- Гемоглобин C: около 25% жителей Западной Африки и 2-3% афроамериканцев гетерозиготны по гемоглобину C (у них есть одна копия B C). Но заболевают только гомозиготные люди с обоими дефектными генами (b C). Обычные симптомы – легкая гемолитическая анемия с небольшим или средним увеличением селезенки.
- Гемоглобин E: вторая по распространенности гемоглобинопатия в мире с изменением бета-цепей. Патология очень часто встречается в Юго-Восточной Азии, особенно в Камбодже, Лаосе и Таиланде, а также частично в Северо-Восточной Азии. Есть случаи и в нашей стране. Люди с гомозиготным Hb E (две копии b E) обычно имеют легкую гемолитическую анемию, микроциты (маленькие красные кровяные тельца) и слегка увеличенную селезенку. Одна копия гемоглобина E не вызывает клинических признаков, если не сочетается с другой мутацией, такой как одна из бета-талассемии.
Талассемия
Необычные гемоглобинопатии
Существует ряд гемоглобинопатий, некоторые из которых не проявляются – они не вызывают никаких клинических признаков или симптомов. Другие, в свою очередь, влияют на функциональность и / или стабильность молекулы гемоглобина. Примерами являются гемоглобин D, гемоглобин G, гемоглобин J, гемоглобин M и гемоглобин Constant Spring. Мутации в гене альфа-цепи глобина приводят к образованию аномально длинных альфа (а) цепей, которые вызывают нестабильность в молекуле гемоглобина.
Другие примеры мутаций бета-цепи:
- Гемоглобин F: Hb F в основном вырабатывается в организме будущего ребенка (плода), и его функция заключается в переносе кислорода в среде с низким содержанием кислорода. Продукция гемоглобина F снижается сразу после рождения и стабилизируется на уровне взрослого человека до 1-2 лет. Гемоглобин F может быть повышен при некоторых врожденных заболеваниях. При бета-талассемии его уровень может быть нормальным или повышенным, но часто повышен при серповидно-клеточной анемии и сочетании серповидно-клеточной анемии с бета-талассемией. Пациенты с серповидно-клеточной анемией и повышенным Hb F часто имеют более легкое течение болезни, поскольку Hb F предотвращает серповидное движение красных кровяных телец. Уровни Hb F повышены в редком состоянии, называемом врожденным постоянством выработки гемоглобина плода (HPFH). Люди с повышенным уровнем гемоглобина F не имеют клинических признаков. HPFH вызывается разными генными мутациями у разных этнических групп. Hb F также может быть повышен при некоторых приобретенных состояниях, влияющих на выработку красных кровяных телец. Например, лейкемия и миелопролиферативные заболевания часто сопровождаются небольшим повышением уровня гемоглобина F.
- Гемоглобин H: HbH – это аномальный гемоглобин, который возникает в некоторых случаях альфа-талассемии. Его образование является ответом на фундаментальный недостаток альфа (а) цепей. Hb H состоит из четырех цепей бета (b) глобина. Хотя каждая из цепей бета-глобина нормальна, комплекс из четырех цепей бета нормально не функционирует. Обладает повышенным сродством к кислороду, плохо выделяет кислород клеткам тканей. Присутствие гемоглобина H также связано со значительным распадом эритроцитов (гемолизом), который возникает в результате осаждения нестабильного гемоглобина внутри красных кровяных телец.
- Hemoglobin Barts: Hb Barts вырабатывается в организме будущего ребенка с альфа-талассемией при условии, что все четыре гена, отвечающие за производство гемоглобина альфа, отсутствуют. Таким образом, не может образовываться гемоглобин HbA, HbA 2 и HbF. Гемоглобин Бартс состоит из четырех гамма (g) цепей и имеет высокое сродство к кислороду. Это состояние несовместимо с жизнью и обычно приводит к внутриутробной гибели плода.
Некоторые люди могут унаследовать два гена с разными мутациями, каждый от одного из родителей. Таких людей называют двойными или смешанными гетерозиготами.
Обследование: лабораторные тесты
Исследование на гемоглобинопатию проводится в следующих случаях:
- Выявление гемоглобинопатий у бессимптомных родителей больных детей.
- Выявление гемоглобинопатий у пациента с необъяснимой анемией, микроцитозом и / или гипохромией. Анализ может быть выполнен как часть теста на анемию.
- Скрининг на гемоглобинопатии у новорожденных – только в США и некоторых регионах с повышенной заболеваемостью.
- Пренатальный скрининг проводится в некоторых регионах с высокой частотой гемоглобинопатий (особенно в Африке).
На результаты тестов на гемоглобинопатию может повлиять переливание крови. Поэтому после переливания крови, прежде чем сдать анализ, пациенту следует подождать несколько месяцев. Тем не менее пациентам с серповидно-клеточной анемией после переливания крови рекомендуется сдать анализ крови, чтобы увидеть, достаточно ли гемоглобина в крови, и снизить риск повреждения организма серповидными эритроцитами.
Обследование гемоглобинопатий основано на обнаружении и оценке «нормальности» эритроцитов и гемоглобина в эритроцитах, а также на исследовании конкретной мутации гена. Каждый из тестов является частью головоломки, предоставляющей важную информацию о том, какая гемоглобинопатия присутствует. Для проверки гемоглобинопатии используются следующие тесты:
- Анализ крови. Анализ крови дает быструю информацию о клетках, циркулирующих в крови. Помимо прочего, результаты анализа крови показывают, сколько красных кровяных телец (эритроцитов) содержится в крови, какого они размера и формы, а также сколько там гемоглобина. Размер эритроцита определяет средний объем эритроцитов (MCV). Обнаружение пониженного MCV (микроцитоз, наличие небольших эритроцитов) часто сначала указывает на возникновение талассемии. Если MCV низкий и дефицит железа исключен, пациенты могут быть носителями талассемии или гемоглобинопатии, которые также вызывают микроцитоз (например, HbE).
- Анализ ДНК. Этот анализ используется для скрининга мутаций и делеций в альфа- и бета-областях глобиновых генов. Иногда обследуются все члены семьи. Задача в том, чтобы определить конкретный тип мутации, встречающейся в семье, и выявить всех носителей. ДНК-тесты не являются обычным тестом, но они могут помочь диагностировать гемоглобинопатию и выявить носителей.
- Мазок периферической крови (микроскопический дифференциальный подсчет лейкоцитов, считываемый по мазку периферической крови). Тест проводится путем формирования тонкого слоя крови на предметном стекле и окрашивания его специальными красителями. Образец крови, обработанный таким образом, затем оценивается лаборантом под микроскопом. Специалист определяет количество и тип белых и красных кровяных телец и тромбоцитов. Оценивает, являются ли они нормальными и зрелыми.
Анализ крови
При гемоглобинопатии эритроциты могут быть в следующих формах:
- Микроциты (меньше нормального).
- Гипохромные (более бледные, с пониженным гемоглобином).
- Разных размеров (анизоцитоз) и формы (пойкилоцитоз, например, серповидно-клеточные клетки).
- С ядром (в незрелых эритроцитах) или с включениями.
- С неравномерным распределением гемоглобина (клетки-мишени, которые под микроскопом выглядят как «бычий глаз»).
Наличие более высокого процента аномально выглядящих эритроцитов означает более высокую вероятность наличия заболевания.
С помощью тестов на гемоглобинопатию и их комбинаций можно диагностировать наиболее распространенные гемоглобинопатии. Эти тесты могут помочь выявить пациентов с сочетанием различных гемоглобинопатий (смешанные гетерозиготы).
Лечение гемоглобинопатии
В настоящее время гемоглобинопатии – неизлечимые заболевания. Но возможно устранять симптомы заболевания. Цель – облегчить боль и минимизировать возможные осложнения. Также существуют лекарства, повышающие уровень гемоглобина F, что облегчает некоторые симптомы.
Однако исследования и поиск более безопасных и эффективных методов лечения все еще продолжается. В будущем для восстановления мутированного гена можно будет использовать трансплантацию стволовых клеток или генную терапию. Для того чтобы эти методы могли широко использоваться в будущем, необходимы дальнейшие обширные исследования.
Источники: БЕРТИС, Калифорния, ЭШВУД, Эр., Брунс, Делавэр, (ред.), Учебник Тиц по клинической химии и молекулярной диагностике. 4-е издание Луи: Эльзевье-Сондерс, 2006; LOTHAR, T. Клиническая лабораторная диагностика. Франкфурт: TH-Books, 1998; MASOPUST, J. Клиническая биохимия – требования и оценка биохимических исследований, часть I. и часть 2, Прага: Каролинум, 1998; RACEK, J., et al. Клиническая биохимия. 2. переработанное издание, Прага: Гален, 2006; Каспер Д.Л., Браунвальд Э., Фаучи А.С., Хаузер С.Л., Лонго Д.Л., редакторы Джеймсон Д.Л., 2005.
Поделиться ссылкой:
Источник