Электрофорез гемоглобина у детей

Лабораторная диагностика бета-талассемии — анализы

При тяжелой талассемии анемия неизменно тяжелая и резко гипохромная, при этом значения гемоглобина колеблятся от 5 до 7 г/100 мл крови, а показатели гематокрита и численности красных кровяных клеток соответственно уменьшаются. Постоянные эритроцита НЕМ и СНЕМ меньше нормы, соответственно недостаточности гемоглобина в эритроцитах. Вместе с тем, показатель РОЭ колеблется в соответствии с недостаточностью фолиевой кислоты и связанным с ней вторичным макроцитозом.

Мазок периферической крови характерен и с самого же начала исследования подсказывает диагноз. Гипохромия резко выражена, ей сопутствует анизопойкилоцитоз высокой степени. Многочисленные точечные и частые капельные гематии и овалоциты, наряду с большим числом красных кровяных телец искаженного очертания и шизоцитов различной формы и величины, в целом характеризуют мазок при анемии Кули.

Звездочкообразные гематии с подвернутыми краями напоминают «мексиканскую шляпу», при этом иногда они макромегалоцитные (12—15 u). В случаях очень низкого показателя гемоглобина отдельные гематии как бы лишены содержания, в связи с чем принимают аспект «эритроцитной тени». Часто отмечается наличие красных кровяных телец с кольцами Cabot, телец Jolly и базофильными точками. Неизменно присутствие эритробластов (5—20/100 лейкоцитов), при этом, после удаления селезенки, их численность в несколько раз больше лейкоцитов (300—500/100 лейкоцитов).

Выраженная полихроматофилия мазка отражает повышенный ретикулоцитоз (5—15%).

При легкой талассемии анемия умеренная (гемоглобин от 7 до 10 г/100 мл) или небольшая, причем в формах отягчения могут наблюдаться нормальные значения гемоглобина. Степень эритроцитной беспорядочности значительно меньше, чем при тяжелой талассемии. Мазок периферической крови отражает общий аспект микроцитной гипохромной анемии. Тем не менее пойкилоцитоз, наличие звездочкообразных и точечнобазофильных красных кровяных телец делает возможным отличить это заболевание от однородной микроцитно-гипохромной картины железодефицитной анемии.

Небольшая полихроматофилия соответствует слегка увеличенной численности ретикулоцитов (2—5%). Эритробласты редкие (1—2 на несколько сот лейкоцитов) или, как это бывает в большинстве случаев, просто отсутствуют.

Умеренный лейкоцитоз постоянное явление при тяжелой талассемии (10 000—20 000/мм3), ему нередко сопутствует отклонение влево лейкоцитной формулы. У большинства больных наблюдается и небольшой рост показателя численности тромбоцитов. В принципе, при легких формах, число лейкоцитов и тромбоцитов укладывается в норму или у высшего предела.

Мазок при бета-талассемии

Косвенный билирубин увеличен (1—3 мг/100 мл), показатели уробилиногена в моче и выделения стеркобилиногена с испражнениями — весьма высокие. При легкой талассемии все эти признаки разрушения красных кровяных клеток существуют, но в значительно сокращенном виде в зависимости от клинической формы и степени расплавления крови.

Осмотическая устойчивость эритроцитов в гипотонном солевом растворе почти неизменно повышена, общее расплавление крови часто отмечается при концентрации примерно 0,2 г NaCl/100 мл или даже меньше в случае выраженного платицитоза. Для диагностирования талассемии реакция весьма полезна, но отнюдь не патогномонична. Отмечаются случаи железодефицитиой анемии с высокой осмотической устойчивостью, подобно случаям талассемии-отягчение, при которой показатели близки к норме.

Сидервмия, общая способность связывания сидерофилина (СС), латентная способность (ЛС), коэффициент насыщения (КН) сидерофилина железом выявляют степень нагрузки организма железом. В большинстве случаев тяжелой талассемии СС меньше нормы (300—330 мкг), показатель сидеремии всегда повышен и КН колеблется от 60 до 100%, подобно тому как наблюдается при гемохроматозе. Окраска на определение костномозгового гемосидерина выявляет увеличенное количество последнего в макрофагах и значительный процент сидеробластов.

При легкой талассемии сидеремия несколько повышена или нормальна, причем в отдельных случаях показатель СС несколько занижен а значения КН сидерофилина укладываются в перделы от 33 до 60%. Вообще процент сидеробластов превышает норму. Определение сидеремии, СС, КН и костномозгового железа особо полезны при дифференциальной диагностике с гипохромной железодефицитиой анемией.

В условиях тяжелой талассемии костный мозг отличается выраженной гиперплазией с явным преобладанием эритробластического ряда (Г/Э = 1/4—1/8). В случае недостатка фолиевой кислоты некоторые эритробласты приобретают мегалобластовидный аспект. При легкой талассемии костномозговой мазок выявляет наличие обильной клеточной массы с умеренным преобладанием эритробластического ряда. В принципе исследование костного мозта не обязательно для постановки диагноза, тем не менее оно полезно для определения запасов железа, в основном при легкой талассемии с электрофорезом гемоглобина в пределях нормы или при осложнениях с хронической кровоточивостью и недостатком железа.

Электрофорез гемоглобина основной способ для уточнения диагноза бета-талассемии. Тяжелая талассемия или анемия Кули характеризуется весьма высоким показателем гемоглобина F (N > 2% у детей старше 1 года), составляющим 20—90% всего гемоглобина, в остальной части отмечается наличие гемоглобин А и нормальные или завышенные значения гемоглобин А2. Наиболее часто значения гемоглобин F составляют 30—60%. В случаях гомозиготной бета-талассемии вида дельта-бета все количество гемоглобина состоит лишь из вида F, при полном отсутствии видов А и А2. Значения Гб в результате электрофореза следует сопоставить со значениями химического теста на определение щелочноустойчивого гемоглобина, в целях исключения аномального гемоглобина, электрофоретическая миграция которого может оказаться одинаковой с гемоглобином F.

Гетерозиготная бета-талассемия характеризуется ростом показателя гемоглобина А2 и/или гемоглобина F, в процентном выражении. Большинство случаев гетерозиготной талассемии (примерно 90%) относятся к виду I при этом показатель гемоглобина А2 колеблется в пределах от 4 до 6% (N > 3%). Значения от 3 до 4%, в частности от 3 до 3,5% следует толковать осторожно и сопоставлять с результатами остальных исследований. Примерно в 50% случаев гетерозиготной бета-талассемии, с высоким показателем гемоглобина А2, отмечается и слегка повышенный показатель гемоглобина F (2—5%), причем для их определения применяется тест на устойчивость к щелочам.

Бывают случаи легкой бета-талассемии, осложняющиеся недостатком железа (повторные роды, хроническая кровоточивость и пр.), при которых значения гемоглобина А2 при электрофоретическом исследовании укладываются в норму. После проведения железотерапии повторный электрофорез выявляет рост показателя гемоглобина А2 за пределы нормы.

Случаи гетерозиготной бета-талассемии, характеризующиеся ростом лишь гемоглобина F редки (среди нашего населения примерно 10% всех гетерозиготов), при этом соответствующий показатель составляет примерно 2—30%, наиболее часто 5—15%; у подобных больных гемоглобин А2 нормальный или заниженный, остальную долю — составляет гемоглобин А. Такие случаи следует отличать от физиологических или патологических состояний с высоким показателем гемоглобин F, таких как, беременность, бирмеровская и сидероакрестическая анемия, лейкемия и пр.

Диагностирование бета-талассемии относительно несложное. Проявление болезни в детстве, клинические и гематологические признаки тяжелой гемолитической анемии подсказывают диагноз наследственной гемолитической анемии. Аспект мазка периферической крови исключает остальные виды наследственной гемолитической анемии, в первую очередь врожденного сфероцитоза. Электрофорез и определение щелочноустойчивого гемоглобина выявляют весьма высокий показатель гемоглобина F, и тем самым подтверждают диагноз.

При легкой форме бета-талассемии клиническое и гематологическое исследования менее убедительны. Наиболее частая ошибка заключается в определении заболевания как гипохромная железодефицитная анемия. Однако пойкилоцитоз, звездочкообразные красные кровяные тельца, базофильноточечные гематии, равно как и признаки расплавления крови свидетельствуют о наличии легкой формы талассемии.

Высокие показатели сидеремии и костномозгового гемосидерина лишний раз подтверждают это предположение. Диагноз подтверждается электрофорезом и определением щелочноустойчивого гемоглобина, поскольку эти исследования выявляют высокие показатели гемоглобина А2 и/или гемоглобина F. Исследования в семейном плане подтверждают наследственный характер заболевания. Так, при тяжелой талассемии, как у отца, так и у матери выявляется наличие легкой талассемии, в то время как при легкой форме этого заболевания, по меньшей мере у одного из них.

— Также рекомендуем «Механизмы развития бета-талассемии — патофизиология»

Оглавление темы «Талассемии»:

1. Талассемические синдромы — история изучения, классификация
2. бета-Талассемия (анемия Кули) — причины, классификация
3. Клиника бета-талассемии — признаки
4. Лабораторная диагностика бета-талассемии — анализы
5. Механизмы развития бета-талассемии — патофизиология
6. Течение бета-талассемии (анемии Кули) — осложнения
7. Лечение бета-талассемии — анемии Кули
8. а-Талассемия — причины, диагностика, классификация
9. Легкие талассемические и талассемическоподобные синдромы: дельта- и гамма-талассемии, синдром Lepore
10. Анемии вследствие энзимопатий: недостаток глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФД) в эритроцитах