Молекула гемоглобина у человека содержит две альфа и две бета цепи

МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ

ДЛЯ ПРЕПОДАВАТЕЛЯ

по дисциплине «Биология»

для специальности060101 – Лечебное дело (очная форма обучения)

К ПРАКТИЧЕСКОМУ ЗАНЯТИЮ № 9

ТЕМА: «Генотип как целостная система. Взаимодействие генов»

7. Аннотация (краткое содержание темы)

Для рассмотрения процессов взаимодействия генов необходимо напомнить студентам основные типы скрещивания: дигибридное и полигибридное скрещивание — статистический характер наследования признаков.

Разобрать понятие о «генном балансе», показать студентам, что генетическая система организма характеризуется гармоничным взаимодействием всех генов, входящих в её состав, что и формирует генный баланс.

Охарактеризовать принципы анализа взаимодействия неаллельных генов

Для достижения понимания материала преподаватель может комментировать то или иное расщепление путём разъяснения сути условия, и, на конкретных примерах, – ответственность каждого из четырёх взаимодействующих аллелей с последующим наложением всего материала на основополагающую менделевскую формулу расщепления по фенотипу в потомстве дигибридов: 9А – В — : 3А – вв : 3 ааВ — : 1 аавв

Виды взаимодействия неаллельных генов и варианты расщепления

1. Комплементарность – взаимодействие неаллельных доминантных генов, при котором совместное присутствие в генотипе в гомо- или гетерозиготном состоянии этих генов (А и В) обуславливает развитие нового признака.

Расщепление по фенотипу во втором поколении: 9:3:3:1, 9:6:1, 9:7, 9:3:4

Типичная схема скрещивания:

Родители: ААвв х ааВВ

Первое поколение АаВв

Второе поколение: 9А – В –результат комплементарности

3А – вв ; 3 ааВ — ; 1 аавв – отсутствие комплементарности

1) Расщепление по фенотипу во втором поколении: 9:7

Многие функции реализуются благодаря совместному действию процессов, программируемых двумя доминантными генами:

1. Молекула гемоглобина у человека содержит две альфа- и две бета-цепи. Альфа-цепь программирует доминантный ген, расположенный в 16-й хромосоме, а бета-цепь — доминантный ген в 11-й хромосоме;

2. Для нормального слуха в генотипе человека должны присутствовать доминантные гены из разных аллельных пар – Д и Е. Ген Д отвечает за нормальное развитие улитки, а ген Е — за развитие слухового нерва. У рецессивных гомозигот (дд) будет недоразвита улитка, а при генотипе ее – недоразвит слуховой нерв. Люди с генотипами Д-ее, ддЕ- и ддее будут глухими;

3. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, а другой – в хромосоме 5.

4. Процесс половой дифференцировки и формирование половой принадлежности организма у человека. Поскольку ген, отвечающий за дифференцировку по мужскому типу, находится в Y-хромосоме, наследование по схеме дигибридного анализирующего скрещивания. Аналогично программируется процесс утилизации углеводов: один доминант отвечает за синтез инсулина, а другой – за его рецептор на поверхности клеток – за гормон.

Пример: расщепление 9 : 7.

Окраска цветков душистого горошка. Ген А отвечает за синтез бесцветного предшественника (пропигмента) и фенотипически не проявляется, а ген В отвечает за синтез красного пигмента из пропигмента. Оба рецессивных аллеля проявления не имеют.

Скрещивание двух сортов горошка с белыми цветами (ААвв х ааВВ) в первом поколении дало по фенотипу потомство с белыми цветами и генотипом АаВв. Во втором поколении произошло расщепление: 9/16 – с красными цветками; 7/16 с белыми.

2) Расщепление по фенотипу во втором поколении: 9:3:4

Один из доминантных генов имеет собственное проявление (его рецессивный аллель – не имеет), а другой доминант реализуется лишь в присутствии первого.

Например, у мыши – окраска шерсти. Ген А отвечает за синтез чёрного пигмента: ген а – отсутствие пигмента. Ген В отвечает за отложение пигмента по длине волоса кольцами (серая окраска); в — равномерное распределение пигмента (окраска чёрная). Следовательно серая окраска шерсти – результат комплементарного совместного действия двух доминантных генов (А-В-). При скрещивании чёрных с белыми мышами (ААвв х ааВВ), во втором поколении наблюдается расщепление: 9 А-В- серые; 3/16 А-вв – черные; 4/16 (ааВ- и аавв) – белые. При этом соотношение результата комплементарного взаимодействия к некомплементарному остаётся 9:7.

3) Расщепление по фенотипу во втором поколении: 9:6:1

Каждый из доминантных генов в отдельности имеет сходный фенотипический эффект, рецессивные аллели самостоятельное, но тоже сходное проявление.

Например, у тыквы – два сорта различного происхождения. Аллель «А» отвечает за сферическую форму плодов у представителей 1-го сорта; Аллель «В» — тоже за сферическую форму, но у сорта №2. «А-В- » комплементарность – дисковидная форма тыкв, «аавв» — удлиненная форма плодов.

При скрещивании растений со сферическими плодами, но представителей разных сортов (ААвв х ааВВ) в потомстве в результате комплементарности образуются растения с дисковидными плодами (А-В-). Во втором поколении: 9/16 (А-В-) дисковидные; 6/16 (ААвв, ааВВ); 1/16 (аавв) – плоды удлинённой формы.

4) Расщепление по фенотипу во втором поколении: 9:3:3:1

Каждый из доминантных генов проявляет самостоятельный эффект, а их рецессивные аллели — самостоятельное, но сходное, проявление.

Например, окрас оперения у попугайчиков. Аллель «А» — голубой пигмент, «а» — блок голубого пигмента, «В» — жёлтый пигмент, «а» — блок жёлтого пигмента. «АВ» — комплементарность: смесь обоих пигментов – зелёный цвет оперения.

При скрещивании голубых и жёлтых (ААвв х ааВВ) попугаев в первом поколении образуется потомство с зеленым оперением (АаВв). Во втором поколении численное расщепление состовляет 9:3:3:1 (9/16 обнаруживают новый признак – результат комплементарности).

2. Эпистаз – взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген (эпистатичный) полностью подавляет действие другого (гипостатического).

Расщепление во втором поколении по фенотипу при доминантном эпистазе может быть 12:3:1 или 13:3, при рецессивном эпистазе 9:7 или 9:3:4.

Типичная схема скрещивания:

Родители: ААВВ х аавв

Первое поколение АаВв

Второе поколение в зависимости от характера проявления рецессивного аллеля основного гена

1) Расщепление по фенотипу во втором поколении при доминантном эпистазе: 13:3.

Например, окрас оперения у кур пород «леггорн» и «виандот». Аллель «А» — чёрный пигмент, «а» — блок пигмента, «В» — эпистатический ген – подавитель, «в» — нет подавления. При крещивании белых кур с белыми (ААВВ х аавв). Куры леггорн белые вследствие эпистаза (ААВВ), куры виандот белые вследствие отсутствия гена (аллеля) пигментации. Гибриды 1-го поколения – белые (АаВв) – результат эпистаза. Во втором поколении расщепление составляет 13 (А-В-; ааВ- и аавв) : 3 (А-вв)

2) Расщепление по фенотипу во втором поколении при доминантном эпистазе: 12:3:1

Например, окраска плодов у тыквы. А – аллель жёлтой окраски, а – аллель зеленой окраски, В – подавитель обоих аллелей основного гена (всякой окраски), в – неспособность подавлять. Скрещивали белых с зелёными (ААВВ х аавв). Гибриды – белые (АаВв). Во втором поколении 12:3:1(аавв- зелёные).

2) Расщепление по фенотипу во втором поколении при рецессивном эпистазе: 9:7

Установлено, что в системе групп крови АВО для синтеза агглютиногенов «А» и «В», фиксирующихся на поверхности эритроцитов, необходимо предварительное образование неспецифического вещества – предшественника обоих антигенов. Программу для синтеза самих групповых антигенов (агглютиногенов) содержат соответствующие аллели системы АВ0. А единый их предшественник программируется другим доминантным геном «Н», неаллельным и не сцепленным с геном системы АВО.

Следовательно, для проявления признака (группы крови «А» или «В») необходимо наличие двух доминантных неаллельных генов: гена «Н», отвечающего за синтез единого предшественника; генов «JА» или «JВ», отвечающих за преобразование неспецифического предшественника в агглютиногены «А» или «В». Формирование признаков – 2-й и 3-й групп крови является результатом комплементарного взаимодействия указанных двух неаллельных генов.

Например, «бомбейский феномен»: В семье, где отец имел 1-ю группу крови, а мать — 3-ю, родилась девочка 1-й группой крови. Она вышла замуж за мужчину со 2-й группой крови, и у них родились две девочки: первая — с 4-й, а вторая — с 1-й группами крови. Появление в третьем поколении девочки с 4-й группой крови от матери с 1-й группой крови вызвало недоумение. Женщина с 1-й группой крови имел в генотипе аллель JВ, подавленный рецессивным геном (hh). Дочка: JАJВH— (аллель JВ получила от матери, имеющий 1-ю группу, а от отца – аллель H ,обусловивший синтез предшественника для образования агглютиногенов «А» и «В»).

Заключение: разделение взаимодействий неаллельных генов на комплементарные и эпистатические в настоящее время расценивается как искусственное.

3. Полимерия –такой тип взаимодействия, при котором различные, неаллельные гены могут оказывать влияние на один и тот же признак и интенсивность выраженности признака прямо зависит от количества присутствующих генов в генотипе (чем больше доминантных генов, тем интенсивнее признак выражен).

Расщепление по фенотипу во втором поколении 15:1.

а) Полимерия кумулятивная — один признак формируется под влиянием сразу нескольких эквивалентных (однозначных) генов. Эти гены называются полимерными (полигенами), а признаки – количественными.

Количественными эти признаки называются по двум причинам:

1) зависят от количества доминантных или рецессивных аллелей;

2) требуют для своей оценки количественного измерения в соответствующих единицах: рост, вес, степень пигментации кожи, жирность молока и т.д., то есть всё, что нельзя разложить на чёткие фенотипические классы, а надо взвешивать, подсчитывать, оценивать количественно.

В литературе часто полигены обозначаются одной и той же буквой, а неаллельные локусы – разными цифрами (А1А1А2А2).

Трансгрессия (положительная или отрицательная): выход варианта признака потомства за пределы диапазона между родительскими значениями этого признака в доминантную область (положительная), а в рецессивную область (отрицательная). Пример: при браке двух мулатов могут родиться как темнокожие, так и светлокожие дети.

б) Полимерия некумулятивная — проявляется и наблюдается в случаях, когда несколько генов имеют однозначное действие, то есть – являются полигенами, но при этом определяют не количественный, а качественный признак.

Классический пример: растение «Пастушья сумка»- наследование формы плодов (стручочков). Оба доминанта (А,В) даже и по отдельности определяют треугольную форму, а оба рецессива – овальную форму плодов. При скрещивании двух гетерозигот по этим генам в потомстве произойдёт расщепление:15/16 – будут иметь треугольные плоды, а 1/16 – овальные.

4. Модифицирующее действие генов —гены-модификаторы часто сами по себе не определяют качественную реакцию или признак, а усиливают (интенсификаторы) или ослабляют (супрессоры) действие основного гена.

5. Эффект положения —особый вид взаимодействия, которое определяется местом положения гена в системе генотипа. Непосредственное генное окружение гена может влиять на его экспрессию. Это особенно проявляется при хромосомных перестройках, а также под влиянием подвижных генетических элементов.