Может быть врожденный повышенный холестерин

Высокий холестерин с детства. Семейная гиперхолестеринемия.

ЗАДАТЬ ВОПРОС РЕДАКТОРУ РАЗДЕЛА (ответ в течение нескольких дней)

25 сентября 2009 18:51 | Татьяна Васильева

В медицине существует такое понятие, как семейная гиперхолестеринемия, означающее врожденное наследственное заболевание, характеризующеся повышением уровня холестерина в крови. Для пациентов, страдающих им очень важно вести здоровый образ жизни и находиться под наблюдением у специалиста в терапии внутренних болезней с целью предупреждения тяжелых осложнений со стороны сердечно —

сосудистой

системы.

Это расстройство — я

вление распространенное. На каждые 400 человек найдется случай этого заболевания. Причиной является мутация гена в 19 хромосоме, что блокирует клетки печени, ответственные за удаление холестерина из крови. Больной человек имеет 50% —

ную

вероятность передачи поврежденного гена своим потомкам. В остальных случаях — передается правильная генетическая информация. Поэтому обычно у половины членов одной и той же семьи возникает это расстройство. За того, у кого нормальный уровень холестерина в крови не следует беспокоиться. Он наследовал нормальный ген. Ни у него не разовьется болезнь, ни он ее не передаст потомкам. Исключением из этого правила могут быть 8% пациентов, особенно среди молодых людей, являющихся носителями поврежденного гена, но не имеющих высокого уровня холестерина в крови. Они тоже являются передатчиками болезни последующим поколениям. Поэтому в таких семьях очень важно проведение генетического обследования.

Больные семейной гиперхолестеринемией подвергаются высокому риску развития инфаркта

миокарда в молодом возрасте, а также других атеросклоротичесих поражений сосудов (аневризма аорты, инсульты). Для них исключительно важен ранний диагноз заболевания, лечение и наблюдение врачом- специалистом в терапии. К сожалению большинство таких больных оказывается вне поле зрения медиков и высокий уровень холестерина выявлется у них случайно при профилактическом осмотре или при обращении больного к врачу совсем по другому поводу.

Единственно достоверным методом подтверждения диагноза является результаты генетического обследования. Эти методы основываются на анализе структуры ДНК, поврежденном при этом заболевании гена. Когда диагноз ясен, важно

чтобы пациент понял необходимость лечения и диспансерного наблюдения у врача для предупреждения возможных осложнений.

Терапия этого расстройства включает в себя назначение средств, снижающих уровень холестерина в крови, а также контроль за максимально здоровым образом жизни, который должен поддерживать больной. Этим пациентам необходимо поддерживать нормальный вес, исключить употребления алкоголя и жиров животного происхождения, особенно если наряду с холестерином, увеличен уровень триглицеридов в крови. Им следует заниматься спортом, поддерживать активный образ жизни.

Врач-специалист

в терапии назначает фармакологиеческое лечение всегда с учетом истории болезни каждого больного и наличия сопутствующих заболеваний.

Поделиться:




29 сентября 2009 | 16:09

Лечение гипергидроза. Лечение повышенного потоотделения

Так уж сложилось, что лечением гипергидроза, или, попросту говоря, повышенной потливости, в нашей стране практически никто не занимался. Классическая медицина просто не считала этот вопрос «своим». В самом деле, формально гипергидроз нельзя назвать болезнью, он не снижает работоспособности и не способен привести к тяжелым осложнениям. Но… постоянно и обильно потеющие ноги, ладони, подмышки, лицо могут всерьез отравить жизнь обладателю такой «особенности», а в некоторых случаях стать препятствием к любимой работе, помешать успешной карьере.

23 сентября 2009 | 12:09

Что такое болезнь легионеров, или легионелез?

Возбудитель этого заболевания Legionella Pneumophila, получила свое название из за того, что впервые была обнаружена в конце 70 годов у ветеранов Американского Легиона, собравшихся на очередной съезд . Внезапно у 221 из них развилась тяжелейшая пневмония и 34 человека умерло в больнице.Пневмония, вызываемая легионеллой ,очень тяжелая , с трудом поддающаюся терапии.

21 сентября 2009 | 03:09

Почему «свиной» грипп заражает молодежь?

Так уж получилось, что к новому гриппу, который в медицине получил название гриппа А /N1h2/ прилепилось у нас в народе название «свиного», каким изначально его называли медики. Во-первых, так проще, официальное название — просто не запомнить-не выговорить, во-вторых, чтоб отличить его от «птичьего», который тоже был гриппом А, а в-третьих по большому счету, как грипп не назови, только бы лекарства и вакцины были для защиты, а вот с этим-то как раз — с обеспечением адекватной терапией всех заболевших,вероятее всего во многих странах придется туго.

17 сентября 2009 | 11:09

Гепатит В — скрытый незнакомец

Медицине известно несколько видов вирусных заболеваний печени, среди них гепатит (воспаление печени), вызванный вирусом гепатита В. Его легко обнаружить анализом крови, он излечивается, существует вакцина, предохраняющая от заражения им, и тем не менее число заболеваемости этим гепатитом неуклонно растет. Отсутствие информации о существовании болезни, способе передачи инфекции (чаще всего при сексуальных контактах) и ее терапии во многом объясняет такое положение дел.

Читайте также:  Что грозит высокий холестерин

15 сентября 2009 | 10:09

Гидротерапия — это лечение водой

Гиппократ, знаменитый греческий лекарь и мыслитель, основатель медицины впервые описал лечебные свойства холодной и горячей воды, ванн, душей, грязевых обертываний, горячих компрессов, которыми и до сих пор пользуются специалисты в курортологии.

Источник

8 мифов о холестерине: ответы на самые важные вопросы

Опубликовано: 07.05.2018 Обновлено: 09.03.2021 Просмотров: 121753

Миф №1. Высокий уровень холестерина не передается по наследству

На самом деле: ДА

Семейная гиперхолестеринемия — генетическое заболевание, вызванное рядом мутаций в гене рецептора липопротеина низкой плотности на 19-й хромосоме. Этот генетический сбой влияет на способность печени эффективно регулировать уровень «плохого» холестерина, то есть липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Это приводит к повышенным общим показателям холестерина и может спровоцировать риск сердечно-сосудистой катастрофы (инфаркт, инсульт).

Наследуются разные формы заболевания. В случае аутосомно-рецессивного наследования заболеет ребенок, получивший два патологических гена от каждого родителя, и тогда гиперхолестеринемия проявится еще в детском возрасте. Такое состояние ребенка требует обязательного медикаментозного лечения.

При аутосомно-доминантном типе наследования заболевания может быть два варианта проявления болезни. Когда ребенок получает от родителя один патологический ген, заболевание протекает «мягче» и позже проявляется. Когда он наследует два патологических гена, заболевание возникает в раннем детском возрасте и протекает тяжелее.

Кроме этих форм, существуют формы первичной гиперхолестеринемии других типов наследования и приобретенная гиперхолестеринемия. Они легче поддаются лечению.

Чтобы исключить генетические риски, можно провести в СИТИЛАБ исследование 66-10-018 — Генетический риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии.

Миф №2. Холестерин поступает в организм только с пищей

На самом деле: НЕТ

80 % холестерина синтезируется в организме. Поэтому отказ от продуктов, содержащих холестерин, кроме проблем ничего не даст. Ежедневно тело синтезирует примерно 1000 мг холестерина, необходимого для пищеварения, развития клеток, производства витаминов и гормонов.

Дисбаланс холестерина в организме в первую очередь обусловлен внутренними проблемами, а не дефицитом, связанным с пищей. В первую очередь определяющими факторами являются:

  • наследственная предрасположенность;
  • заболевания печени и почек;
  • вирусные заболевания;
  • сахарный диабет;
  • прием лекарств;
  • гормональный сбой;
  • возраст.

Повышение уровня холестерина и развитие гиперхолестеринемии возможны при чрезмерном употреблении продуктов с повышенным содержанием насыщенных жиров (сливочное масло, жирное мясо, яйца, сыр) и транс-жиров (жареные продукты, весь фаст-фуд) на фоне нарушений в работе печени.

Миф №3. Холестерин выполняет второстепенную функцию в организме

На самом деле: НЕТ

Холестерин — важнейший компонент жирового обмена и структурная часть гормонов, например, эстрогена и тестостерона, витамина D, желчных кислот, необходимых для переваривания жиров; он используется для построения мембран клеток. В крови холестерин находится в свободном и связанном состоянии с белками. Липопротеины низкой плотности (ЛПНП) — комплексы холестерина с меньшим количеством белка («плохой» холестерин). Их уровень увеличивается в крови в случае нарушений обмена веществ, ведущих к атеросклерозу.

Липопротеины высокой плотности (ЛПВП) — высокобелковые комплексы холестерина («хороший» холестерин) — обладают защитными свойствами для сосудов.

Норма холестерина ЛПВП — 0,-9-1,9 мМ/л. Снижение показателей с 0,9 до 0,78 мМ/л в четыре раза повышает риск развития атеросклероза. Увеличение показателей в большую сторону наблюдается на фоне интенсивной физической активности, под влиянием лекарств, снижающих общий уровень содержания липидов.

Норма холестерина ЛПНП — менее 3,5 мМ/л. Повышение концентрации ЛПНП (выше 4,0 мМ/л) свидетельствует об ожирении, снижении функции щитовидной железы; может быть на фоне приема бета-блокаторов, мочегонных препаратов, контрацептивов. Снижение ниже 3,5 мМ/л возникает в результате голодания, заболеваний легких, анемии, злокачественных новообразований.

Миф № 4. Повышенное содержание холестерина в крови провоцирует атеросклероз

На самом деле: ДА

Увеличение концентрации холестерина — гиперхолестеринемия — достоверный факт развития атеросклероза. Высокие риски атеросклероза коронарных артерий наблюдаются уже при величинах свыше 5,2-6,5 ммоль/л (200-300 мг/дл) — это пограничная зона или зона риска. Показатели 6,5-8,0 ммоль/л свидетельствуют об умеренной, а свыше 8,0 ммоль/л о выраженной гиперхолестеринемии. Безопасным считается уровень менее 5,2 ммоль/л (200 мг/дл). В этом случае риск атеросклероза минимальный.

Миф №5. Гиперхолестеринемия не лечится

На самом деле: НЕТ

Гиперхолестеринемия лечится, в том числе семейная. Для этого применяют комплексные методы терапии. В первую очередь назначают статины, фибраты — специальные липидосодержащие препараты, которые уменьшают количество холестерина в крови, тем самым снижая риск осложнений, возможных при атеросклерозе. Из немедикаментозных методов применяют диету и физические нагрузки для нормализации веса и профилактики ожирения, отказ от вредных привычек (употребление алкоголя, курение).

Миф №6. Занятия спортом могут понизить уровень «плохого» холестерина

На самом деле: ДА

Если риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и гиперхолестеринемии по семейной линии минимальный, то уменьшить показатели «плохого» холестерина помогут занятия фитнесом. Так, например, было доказано, что через три недели занятий у женщин с диабетом II типа уровень липопротеинов низкой плотности (ЛПНП) снизился на 21%, а уровень триглицеридов — на 18%.

Читайте также:  Холестерин нормы мужчины возраст

Однако не стоит экспериментировать с физическими нагрузками, если у вас диагностированы стенокардия, заболевания периферических артерий, высокие уровни «плохого» холестерина. В этом случае в первую очередь рекомендован прием лекарственных препаратов, а потом уже зарядка.

Миф №7. Существуют продукты, снижающие уровень холестерина в крови

На самом деле: ДА

При повышенном риске развития гиперхолестеринемии разумно ограничить до физиологического минимума продукты, содержащие насыщенные жиры (жирные сорта мяса, сливочное масло, яйца, сыр). Это действительно может привести к снижению уровня общего холестерина в крови. Однако многие заменяют насыщенные жиры полиненасыщенными. Доказано, например, что омега-6 жирные кислоты понижают уровень «хорошего» холестерина (ЛПВП). Они содержатся в маслах: льняном, виноградных косточек, кунжутном, арахисовом, кукурузном. Многие считают эти виды масел более полезными, чем подсолнечное. На самом деле, здоровая альтернатива — это оливковое масло, которое помогает снизить уровень холестерина и ЛПНП, не снижая уровень «хороших» ЛПВП. Таким же эффектом обладают морская рыба жирных сортов и оливки.

Миф №8. До 40 лет анализы на холестерин можно не делать

На самом деле: НЕТ

Контролировать уровень холестерина, ЛПВП, ЛПНП, триглицеридов необходимо с 25 лет. Малоподвижный образ жизни, нездоровые перекусы, пристрастие к курению, алкоголю, который оказывает повреждающее действие на печень, могут приводить к повышению уровня холестерина. Важно понимать, что гиперхолестеринемия, уровень более 5,2 ммоль/л, в четыре раза повышает риск развития атеросклероза, ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии.

Чтобы пройти обследование и узнать, в норме ли показатели липидов, в СИТИЛАБ можно выполнить комплексные профили тестов:

99-20-022 — Липидный профиль сокращенный

В состав профиля входят:

  • Холестерин.
  • Триглицериды.
  • Холестерин ЛПВП.
  • Холестерин ЛПНП (прямое определение).
  • Индекс атерогенности.

99-20-021 — Липидный статус

Он рекомендуется всем, но особенно тем, у кого есть лишний вес.

В состав профиля входят 8 показателей, в том числе общий холестерин, ЛПВН, ЛПНП, а также триглицериды, липопротеин А, аполипротеин А1 и B и индекс атерогенности, который отражает баланс между «плохим» и «хорошим» холестерином.

Будьте здоровы!

Автор:

Бактышев Алексей Ильич , Врач общей практики (семейный врач), врач ультразвуковой диагностики, главный врач

Источник

Плохое наследство: высокий уровень холестерина может быть врожденным

Наследственные заболевания, связанные с высоким уровнем холестерина с раннего возраста, отмечаются не менее чем у 25 миллионов человек во всем мире. Особенно они распространены среди людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями. Таковы результаты недавнего исследования, опубликованного в журнале Circulation. Полученные результаты дают веские основания для внедрения программ скрининга на выявление семейной гиперхолестеринемии, по мнению руководителя исследования доктора Антонио Дж. Вальехо-Ваз, научного сотрудника Имперского колледжа (Лондон).

Анализ десятков исследований, в которые были включены миллионы людей из Европы, США и других регионов, выявил, что один из 311 человек в общей популяции страдает семейной гиперхолестеринемией (СГХ). Ранее считалось, что лишь один из 500 человек подвержен этому заболеванию.

По данным исследования, среди людей с сердечно-сосудистыми заболеваниями это число гораздо больше, примерно до одного из 17 человек среди тех, кто перенес инфаркт миокарда. Это в 18 раз выше, чем среди населения в целом. Тем не менее, по оценкам ученых, менее 10% людей во всем мире с СГХ устанавливается такой диагноз.

Наличие определенных генов оказывает влияние на нарушение метаболизма холестерина, увеличивает количество «плохого» холестерина — липопротеидов низкой плотности (ЛПНП). В результате происходит его накопление в стенках артерий, ускоренно формируется атеросклеротическая Исследования демонстрируют, что люди с уровнем ЛПНП 100 мг / дл и ниже имеют тенденцию к снижению частоты сердечных заболеваний и инсульта, поддерживая философию «чем меньше, тем лучше», согласно рекомендациям Американского колледжа кардиологов и Американской кардиологической ассоциации.

У взрослых с СГХ в отсутствие лечения уровень ЛПНП может превышать 190 мг / дл, а у детей — 160 мг / дл. Это приводит к раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний. Так, стеноз сонных артерий, поражение аорты могут быть клинически значимыми среди детей уже к 10 годам. Атеросклеротические бляшки обнаруживаются примерно у четверти подростков с СГХ.

В отсутствие своевременного лечения, у многих пациентов с СГХ приступы стенокардии, а иногда даже инфаркты миокарда отмечаются уже в возрасте 30 лет. Нарушение метаболизма холестерина существенно снижает ожидаемую продолжительность жизни. Тем не менее, по причинам, которые не совсем понятны, некоторые люди с СГХ не испытывают проблем с сердцем до позднего возраста, а у некоторых никогда не развиваются болезни сердца.

Доктор Вальехо-Ваз называет СГХ «проблемой общественного здравоохранения» и говорит, что врачи должны рассматривать это заболевание как важную причину сердечно-сосудистых заболеваний среди молодых людей. По мнению исследователей, диагностика СГХ дает возможность проверить членов семьи и помочь предотвратить последствия болезни с помощью раннего выявления и лечения.

Люди с сердечными приступами в молодом возрасте могут быть выделены как группа для генетического тестирования на СГХ. Тем не менее, многим не нравится мысль о тесте на генетические мутации, в том числе по причине опасений за передачу «неправильных» генов детям. Кроме того, жителей стран Запада беспокоит, что большинство медицинских страховок не покрывает генетически обусловленные заболевания.

Однако, своевременная диагностика СГХ позволяет значительно снизить сердечно-сосудистый риск за счет комплексного подхода в лечении — диеты, физической нагрузки и медикаментозной терапии. Наряду со статинами, блокирующими синтез холестерина в печени, важную роль в терапии играют препараты на основе ингибиторов PCSK9. Блокируя белок PCSK9, они высвобождают больше рецепторов в печени для захвата ЛПНП из крови.

Читайте также:  Памятка по снижению холестерина

Исследователи надеются, что полученные результаты послужат стимулом для более пристального взгляда на генетическую составляющую сердечно-сосудистого риска, что позволит спасти много молодых людей от ранней смерти.

Источник: https://doi.org/10.1161/CIRCULATIONAHA.119.044795

Источник

Высокий холестерин может передаваться по наследству

В России планируется создание сети липидных центров

Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь — семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны.

Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона.

При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» — говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов.

Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде — 52 центра, в Германии — 210 липидных клиник.

«Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача — внедрить этот проект по всей стране, — говорит Марат Ежов. — Предполагается, что будет два типа липидных центров — региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия — заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза».

И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов.

Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС.

Источник