Наследственный фактор высокого холестерина

Гиперхолестеринемия — это. Повышенный уровень холестерина. Наследственная гиперхолестеринемия

200 миллионов человек в мире, начиная с Европы, США и заканчивая Азией и Африкой, мужчины – 65%, женщины – 35%. Всё это результаты мониторинга исследовательских центров относительно количества людей, страдающих от гиперхолестеринемии по всему миру.

Что же это за недуг?

В ответе на этот вопрос все источники и врачи солидарны: гиперхолестеринемия — это состояние крови с очень высоким уровнем холестерина или, другими словами, — жироподобного вещества.

Холестерин — это одна из составляющих клеточных мембран. Он нужен для строения жёлчных кислот, без которых нормальное пищеварение невозможно, попадает к нам в организм вместе с пищей, а вырабатывается нашей печенью. При помощи него формируются половые и надпочечниковые гормоны. В статье мы рассмотрим, что такое гиперхолестеринемия и каковы причины появления данного недуга.

Причины повышенного уровня холестерина

Откуда берется высокий холестерин? Причины могут быть самыми различными. К примеру, одной из основных является попадание данного вещества в организм с высококалорийной пищей. По причине высокого содержания в еде холестерина жиры оседают на стенках сосудов, в результате чего образуются бляшки, которые препятствуют движению крови, тем самым повышая риск инфаркта или инсульта. В последнее время именно из-за неправильного питания участились случаи диагностирования гиперхолестеринемии. Кроме этого, вызвать повышение данного вещества могут изменения на гормональном уровне и нервозность.

В основном же это заболевание является наследственным. В этом случае показатели холестерина очень высокие и генетически обусловлены. Наследственная гиперхолестеринемия – это болезнь, которая вызвана дефектом гена, ответственного за кодировку структуры и функции рецептора к апопротеидам В/Е. У людей, болеющих гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии (1 больной на 350-500 человек), функционирует только половина В/Е рецепторов, поэтому уровень увеличивается почти в два раза (до 9-12 ммоль/л). Факторами особого риска для появления заболевания считаются гипотиреоз, длительное употребление лекарств (стероидов, диуретиков и др.) и сахарный диабет.

Симптомы

Самое большое коварство заключается в том, что конкретно выраженных симптомов человек не ощущает. Не меняя образа жизни, больной может просто не обратить внимания на симптомы. В это время в крови увеличивается уровень холестерина. Если на протяжении длительного времени сохраняется высокий показатель, начинающаяся гиперхолестеринемия симптомы будет иметь следующие:

• Ксантомы — узелки достаточной плотности над сухожилиями.
• Ксантелазмы — появляются в виде подкожных отложений под веками. Это плотные узелки жёлтого цвета, которые тяжело отличить от других кожных участков.
• Липоидная дуга роговицы глаз — ободок холестерина (белого или серовато-белого цвета).

При атеросклерозе, причиной которого является повышенный холестерин, симптомы поражения органов уже значительно выражены и обострены.

Виды анализов

Гиперхолестеринемия – это показатель, выявляющийся исключительно в лабораторных условиях в результате специального анализа крови. Существуют два вида анализов — психологический анамнез и лабораторное исследование. Они, в свою очередь, также подразделяются на несколько видов, что мы и рассмотрим ниже.

Психологический анамнез

1. Анализ сведений о заболевании и жалоб. Речь о том, когда были обнаружены ксантомы, ксантелазмы, липоидная дуга роговицы.
2. Анализ сведений жизни. Обговариваются вопросы болезней пациента и его родственников, контакты с возбудителями недугов.
3. Физикальный осмотр. При этом возможно заметить ксантомы, ксантелазмы. Может быть повышено артериальное давление.

Лабораторный анализ на холестерин

1. Анализы мочи и крови. Необходимо проводить для обнаружения воспалительного процесса.
2. Биохимический анализ. Таким образом определяют уровни сахара и белка крови, креатинина, мочевой кислоты. Данные результата дают информацию о возможных поражениях органов.
3. Липидограмма — основной метод диагностики. Это анализ на холестерин-липиды, или как их называют жироподобные вещества. В чём он заключается? Есть два вида липидов — которые способствуют развитию атеросклероза (проатерогенные), и препятствующие (липопротеиды). При их соотношении вычисляют коэффициент атерогенности. Если он выше 3, то риск атеросклероза высокий.
4. Иммунологический анализ. Данное исследование определяет количество антител в крови. Это особые белки, которые вырабатываются организмом и имеют способность уничтожать чужеродные элементы.
5. Генетический. Его проводят для обнаружения генов, являющихся носителями наследственной информации, которые отвечают за развитие передающейся гиперхолестеринемии.

Заболевания, которым сопутствует гиперхолестеринемия

Симптомы данного заболевания могут никак не повлиять на жизнь человека и долгое время оставаться незаметными. Однако неуклонно поднимаясь, уровень холестерина вызывает серьёзные последствия. Повышается риск появления многих тяжёлых заболеваний и осложнений. К ним относятся: атеросклероз сосудов нижних конечностей, камни в желчном пузыре, нарушение мозгового кровообращения, аневризмы, нарушения памяти, ишемическая болезнь сердца, инфаркт миокарда, инсульт. Высокий уровень холестерина значительно затрудняет лечение гипертонии и сахарного диабета. Все перечисленные недуги становятся основными причинами высокой смертности во всём мире. Медицинская общественность всерьёз озабочена поисками путей эффективного понижения уровня холестерина в крови как одного из направлений, способствующих снижению смертности населения.

Последствия

Любой врач скажет, что если имеется в крови повышенный холестерин, последствия в будущем приведут к целому ряду осложнений. Основным считается атеросклероз (хроническое заболевание) — уплотнение артериальных стенок и сужение их просвета, что может привести к нарушению кровоснабжения. В зависимости от того, как расположены сосуды, содержащие атеросклеротические бляшки, выделяют такие формы заболевания:

1. Атеросклероз аорты — приводит к длительному повышению артериального давления и способствует формированию пороков сердца: сужению и недостаточности (невозможности препятствовать обороту крови) аортального клапана.
2. Атеросклероз сосудов сердца (ишемическая болезнь) приводит к развитию таких болезней, как:

• инфаркт миокарда (гибель части сердечной мышцы из-за прекращения притока к ней крови);
• нарушение сердечного ритма;
• пороки сердца (структурные нарушения сердца);
• сердечная недостаточность (плохое кровоснабжение органов в состоянии покоя и нагрузки, что часто сопровождается кровяным застоем);
• атеросклероз сосудов в мозге — ухудшает умственную деятельность, а при полном блокировании сосуда приводит к инсульту (гибели участка мозга);
• атеросклероз артерий в почках, результатом является артериальная гипертензия;
• атеросклероз кишечных артерий может вызвать инфаркт кишечника;
• атеросклероз сосудов в нижних конечностях приводит к перемежающейся хромоте.

Осложнения

Атеросклероз имеет два вида осложнений: хронические и острые. В результате первого атеросклеротическая бляшка ведёт к сужению просвета сосуда. Так как бляшки формируются достаточно медленно, то появляется хроническая ишемия, при которой питательные вещества и кислород поступают в недостаточном количестве. Острые осложнения — это появление тромбов (кровяных сгустков), эмбол (кровяных сгустков, которые оторвались от места возникновения, перенесенных кровью, спазмом сосудов). Происходит крайне острое закрытие просвета сосудов, которое сопровождается сосудистой недостаточностью (острой ишемией), что приводит к инфаркту различных органов.

Лечение

Когда поставлен диагноз «гиперхолестеринемия» — лечение стоит начинать в первую очередь со строгой диеты. Она заключается в полном отказе от употребления продуктов с большой вместимостью жиров и холестерина (масло, сметана, яичные желтки, холодец, печень) и увеличении количества углеводов, а особенно клетчатки. Мясо можно есть только варёное, следует включить в рацион много фруктов и овощей, обезжиренные молочные продукты, рыбу и морепродукты. Вместе с диетой определяются с физическими упражнениями, что даст возможность уменьшить негативное влияние холестерина, поступающего в организм. Можно заниматься практически любым видом спорта (утренние пробежки, плаванье, велоспорт, лыжи). Не помешает абонемент в тренажёрный зал, на фитнес или аэробику. Если правильно сочетать диету и физические нагрузки, то возможно уменьшить показатель холестерина до 10%, что, в свою очередь, снизит риск сердечно-сосудистых заболеваний на 2%.

Также врач может назначить лекарственное лечение специальными препаратами, которые называют статинами. Они специально предназначены для уменьшения холестерина в крови, потому что обладают высокой эффективностью и могут быть использованы для длительного лечения (побочные эффекты практически отсутствуют). В практике используют следующие статины: «Розувастатин», «Симвастин», «Ловастатин», флувастатин натрия, «Аторвастатин кальция». Если дать общую характеристику статинам, то можно сказать, что они снижают риск инсульта, повторного инфаркта. Во время употребления этих препаратов необходимо проводить биохимический анализ крови. Это делают для того, чтобы в случае нормализации уровня холестерина перестать их принимать. Нужно обязательно знать, что гиперхолестеринемия — это болезнь, когда заниматься самолечением статинами категорически запрещено. Назначает курс лечения этими препаратами, сроки и дозы только лечащий врач.

Профилактика

Профилактикой до появления гиперхолестеринемии в основном является комплекс воздействий, при помощи которых можно изменить факторы риска — контроль массы тела, строгая диета, обогащённая клетчаткой и витаминами, прекращение употребления алкоголя, курение сигарет, что приводит к уменьшению риска развития ишемической болезни в несколько раз, активные физические нагрузки, оптимальные показатели уровня глюкозы, давление. Для людей, у которых уже есть повышенный уровень холестерина, проводят профилактику при помощи медикаментов. При любой профилактике ещё никому не повредили умеренные физические нагрузки и духовное спокойствие.

источник

Наследственный холестерин (семейная гиперхолестеринемия): что это такое, причины и лечение

Наследственная гиперхолестеринемия

Наследственная гиперхолестеринемия — это тип высокого холестерина, вызванного генами (наследственное расстройство). Узнайте, что это такое, его симптомы, причины и способы их лечения.

Есть много причин, которые могут повлиять на то, что у нас высокий уровень холестерина в крови, поэтому, когда это происходит, и мы не ставим диагноз вовремя, это может стать серьезной проблемой со здоровьем, особенно когда он не лечится и не уменьшается.

Правда в том, что простой способ узнать наш уровень холестерина в крови — это выполнить анализ крови. Фактически, обычный анализ крови, который мы делаем, включает базовые уровни холестерина (холестерин ЛПНП, холестерин ЛПВП и общий холестерин). Поэтому рекомендуется проводить основной анализ крови каждый год.

И в чем причины высокого уровня холестерина? В большинстве случаев это происходит в основном из-за несбалансированной и нездоровой диеты, основанной прежде всего на потреблении продуктов с высоким содержанием жира. Хорошим примером может быть выпечка, сладости и печенье, соленые закуски и продукты переработки …

Но есть тип холестерина, который можно унаследовать от отца к сыну, и это генетический тест успешно диагностирует: так называемую семейную гиперхолестеринемию (или взаимосвязь между холестерином и генами).

Что такое генетический холестерин или семейная гиперхолестеринемия?

Из образца крови можно узнать, страдает ли человек от генетической мутации, ответственной за очень высокие уровни холестерина, что может вызвать инфаркты или тромбоз в очень молодом возрасте.

Это то, что известно как семейная гиперхолестеринемия, которая приходит потому что гены влияют на уровень холестерина.

Он характеризуется главным образом увеличением холестерина ЛПНП из-за генетического расстройства, которое несет высокий риск страдания сердечно-сосудистой системы. Независимо от пола, пострадавший человек передает вышеупомянутую гиперхолестеринемию до 50% своему потомству.

На данный момент эксперты считают, что распознаются две большие группы вариантов, так как необходимы два гена (один унаследован от матери и другой от отца) для поддержания нормального уровня холестерина ЛПНП.

Но когда нормальный ген и дефектный ген наследуются, возникает гетерозиготная гиперхолестеринемия, которая приводит к увеличению уровней холестерина в два раза больше, чем обычно.

Но если два дефектных гена наследуются, появляется гомозиготный, самый серьезный вариант, который, хотя и менее частый, вызывает повышение уровня холестерина в 4-5 раз выше нормы.

Как правило, сердечно-сосудистые заболевания проявляются более чем у половины пациентов, перенесших до 55 лет, причем смертность от этих патологий в сто раз больше чем у пациентов в возрасте от 20 до 39 лет.Каие

Какие симптомы вызывает генетический холестерин?

Когда мы имеем высокий уровень жиров в крови, в случае генетического холестерина не происходит никаких симптомов, если накопление бляшек в артериях не настолько высоко и болезнь, которая вызывает сигналы, большую часть времени опаздывает.

Однако, когда есть сосудистая болезнь в результате высокого уровня холестерина в крови, возможно, что есть некоторые симптомы, такие как:

• Головная боль
• Боль в груди
• Онемение и отек в руках и ногах
• Помутнение зрения
• Потеря баланса
• Головокружение каждый раз, когда мы двигаемся

С другой стороны, когда уже слишком поздно, может возникнуть сердечный приступ из-за сужения артерий.

Лечение семейной гиперхолестеринемии

Люди с таким расстройством должны постоянно принимать лекарства на протяжении всей своей жизни, за исключением периодов беременности и лактации.

Главным образом лекарственные средства связаны со статинами, желтушными кислотными связующими смолами и фибратами или производными волокнистой кислоты.

В любом случае, даже находясь под медицинским наблюдением, вы должны поддерживать здоровый образ жизни, поддерживать адекватный вес тела, принимать здоровые и практические упражнения.

Кроме того, не забывайте, что стерины для снижения уровня холестерина могут помочь.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

источник

Высокий холестерин может передаваться по наследству

В России планируется создание сети липидных центров

14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18651

Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны.

Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона.

При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов.

Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник.

«Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, — говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза».

И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов.

Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС.

источник