Обмен холестерина его наследственные нарушения

Что такое наследственная (семейная) гиперхолестеринемия?

На сегодняшний день патологии, связанные с нарушением метаболизма липидов, встречаются все чаще. Все они со временем приводят к развитию сердечных болезней и проблем с сосудами. Некоторые из них являются приобретёнными, а некоторые носят генетический характер и передаются по наследству. Одним из заболеваний генетической природы считается семейная гиперхолестеринемия.

Семейная гиперхолестеринемия – что это такое

Гиперхолестеринемия семейная – это наследственное заболевание, которое возникает в результате мутаций генов, кодирующих определённые звенья липидного метаболизма. Данной патологии подвержены представители всех рас и народов. Согласно международной классификации болезней, семейной гиперхолестеринемии присвоен шифр Е78. Недуг входит в группу заболеваний, объединённых повышением концентрации холестерина в крови.

На 500 здоровых людей встречается 1 человек, который болеет семейной гиперхолестеринемией.

У больных наследственной гиперхолестеринемией отмечается стойкое увеличение концентрации холестерола в крови, особенно его «плохой» фракции – липопротеинов низкой плотности. Молекул «хорошего» холестерола, наоборот, становится меньше. В норме частицы ЛПНП захватываются клетками печени и утилизируются, а взамен них синтезируются частицы ЛПВП. При генных мутациях, характерных для семейной формы гиперхолестеринемии, механизм естественной утилизации молекул «плохих» липидов и выработки «полезной» фракции претерпевает патологические изменения.

Нарушение этого природного баланса со временем ведёт к развитию патологии сосудистого русла – атеросклероз. С повышенным уровнем нежелательных липидов связан большой риск сердечно — сосудистых катастроф.

Симптомы врождённого нарушения обмена липидов

Долгое время первым и единственным симптомом, которым проявляется наследственная гиперхолестеринемия, является повышенная концентрация сывороточного холестерола, которая может отмечаться уже с момента появления человека на свет. При заболевании гетерозиготной формой семейной гиперхолестеринемии её основные проявления становятся видны уже во взрослом возрасте. К ним относятся:

• ксантелазмы – накопление жировых молекул под кожей вокруг глаз;
• ксантомы – отложение жиров в подкожном слое, которые распространяются по всем областям тела вплоть до ахилловых сухожилий;
• жировая дуга – вокруг роговицы глаза отмечаются липидные скопления дугообразной формы

По достижению зрелого возраста у представителей обоих полов возникает ишемическая болезнь сердца, которая проявляется недостаточностью кровоснабжения миокарда. На фоне этого снижается потребление кислорода сердечной мышцей, страдает её насосная функция. Это приводит к развитию хронической сердечной недостаточности. Её симптомами являются: одышка при физической нагрузке и даже в состоянии покоя, отёки лица, нижних, верхних конечностей, цианоз носогубной области и дистальных отделов рук и ног.

Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия

Гомозиготная форма наследуется как аутосомно-доминантный признак. Основные проявления (ксантомы, ксантелазмы, жировая дуга) становятся явно заметными уже в раннем детстве (до 10 лет). У новорожденных с гомозиготной формой семейной гиперхолестеринемией регистрируется значительное превышение концентрации сывороточного холестерина уже с первых часов жизни.

На момент полового созревания у таких пациентов отмечается появление патологий сердца, а также крупных сосудов. Молекулы жиров активно накапливаются на стенках коронарных сосудов, выходного отдела аорты. Всё это ведёт к раннему развитию ишемической болезни сердца, которая нередко становится причиной инфарктов миокарда у лиц молодого возраста. Зачастую это приводит к летальному исходу.

Больные гомозиготной семейной гиперхолестеринемией уже в детском и юношеском возрасте предъявляют жалобы на жгущие боли в области сердца, дискомфорт при ходьбе, головокружения, боли в области шеи, головы. Все эти симптомы связаны со стенозом сосудистого русла всех анатомических областей тела, обусловленным отложением на его стенках избытка холестерина.

Диагностика и возможные осложнения

Для постановки правильного диагноза важна своевременная диагностика заболевания. При первичном обращении пациента с подозрением на семейную гиперхолестеринемию, врач должен максимально подробно собрать анамнез жизни и болезни, детализировать все жалобы, подробно выяснить наследственный анамнез. После беседы следует визуальный осмотр, который позволит специалисту выявить видимые проявления болезни.

Далее следует сдача липидограммы. Это специальный анализ крови, который позволяет сделать количественную и качественную оценку сывороточных липидов. Детям, родители которых страдают нарушениями жирового метаболизма, необходимо проводить забор крови для оценки липидного профиля сразу после рождения.

Чтобы подтвердить или опровергнуть наследственную форму гиперхолестеринемии, необходимо проведение ряда генетических анализов. Для этого необходимо исследовать фрагмент ДНК, отвечающий за звенья жирового метаболизма. На анализ берут венозную кровь.

С целью оценки состояния сердца и питающих его сосудов, применяют метод эхокардиоскопии с допплерометрией. Это даёт возможность подтвердить либо исключить наличие органической или функциональной патологии органа, оценить его насосную функцию. В некоторых случаях применяется ангиография, методы компьютерной или магнитно-резонансной томографии.

Возникновение осложнений семейной гиперхолестеринемии зависит от того, сосуды каких органов претерпели наибольшие патологические изменения. К самым коварным последствиям данного недуга врачи относят инфаркты миокарда, ишемический или геморрагический инсульты, хроническую почечную и сердечную недостаточность, ишемическое поражение нижних конечностей (гангрену), формирование приобретённых пороков клапанного аппарата сердца.

Можно ли вылечить врождённую гиперлипидемию

Современная медицина пока не имеет возможности излечивать генетические заболевания и семейная гиперхолестеринемия здесь не исключение. Однако специалисты считают, что болезнь можно взять под контроль, чтобы не допустить возникновения осложнений.

Гетерозиготная форма недуга поддаётся коррекции с помощью диеты, а также медикаментозных средств. При подтверждении диагноза пациентам назначается диета с малым количеством жиров и гиполипидемические препараты, которые способны значительно понижать концентрацию сывороточного холестерола. Детям назначаются лекарства на основе фиброевой кислоты или анионообменные смолы. При отсутствии желаемого эффекта рассматривается возможность терапии статинами, безопасность применения которых в детском возрасте не установлена.

При гомозиготной форме гиперхолестеринемии медикаментозная терапия бессильна. В этом случае необходимо проведение плазмофереза или гемасорбции. С помощью этих процедур производится очистка крови от избытка циркулирующих липидных комплексов, что делает прогноз для жизни и здоровья пациента благоприятным. В тяжелых случаях необходима трансплантация печени.

Наследственная гиперхолестеринемия не приговор. Ранее её выявление и своевременная коррекция концентрации сывороточного холестерина поможет предотвратить развитие фатальных осложнений, а также увеличить продолжительность и качество жизни пациентов.

источник

Высокий холестерин может передаваться по наследству

В России планируется создание сети липидных центров

14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18655

Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны.

Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона.

При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов.

Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник.

«Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, — говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза».

И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов.

Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС.

источник

Нарушение обмена холестерина

Холестерин – это жироподобное вещество, которое попадает в наш организм с определенными продуктами питания и синтезируется в печени. Если в организме наблюдается избыток холестерина, печень не успевает перерабатывать его, и холестерин попадает в кровь, откладывается на стенках сосудов, образуя так называемые атеросклеротические бляшки. Бляшки сужают сосуды и препятствуют нормальному току крови. Это приводит к атеросклерозу .

Атеросклероз, в свою очередь, может привести к массе различных заболеваний сердечно-сосудистой системы:

• Инфаркт миокарда (острая недостаточность кровоснабжения)
• Инсульт (острая недостаточность мозгового кровообращения)
• Стенокардия (недостаток кровоснабжения в определенном участке сердца)
• Ишемическая болезнь сердца (абсолютное или относительное нарушение кровоснабжения миокарда)
• Артериальная гипертензия (систематическое повышение АД)
• Расслоение аорты (разрыв аорты)

Кроме того, холестерин влияет и на работу почек, ЖКТ.

Причины повышения уровня холестерина в крови:

• Повышенное употребление в пищу продуктов, богатых холестерином
• Стресс
• Нарушения в пищеварительной системе
• Эндокринные заболевания
• Беременность
• Ожирение
• Недостаточная двигательная активность
• Недостаток полинасыщенных кислот и витаминов

Итак, что первым делом советует кардиолог МЦ «ОЛМЕД» пациенту с высоким уровнем холестерина? Конечно же, соблюдать диету. Необходимо снизить поступление холестерина в организм с продуктами питания.

Продукты, содержащие большое количество холестерина:

Яичный желток
Сливочное масло
Маргарин
Сливки
Мясо
и другие продукты животного происхождения.

Продукты, выводящие холестерин:

Овсянка и другие неочищенные злаки
Свежие фрукты (яблоки, сливы, ягоды, арбузы и т.д.)
Свежие овощи (морковь, кукуруза, чеснок, лук и т.д.)