Онтогенетическая изменчивость на примере гемоглобина
Содержание статьи
Онтогенетическая изменчивость
Онтогенетическая изменчивость — изменчивость, происходящая в процессе жизни организма и представляющая собой различие между молодым и взрослым организмами на разных этапах развития (напр., молодые растения часто имеют более простое строение листовой пластинки, которая в процессе роста растения усложняется).
Она является разновидностью фенотипической изменчивости, которая связана с определенной схемой развития организма в процессе онтогенеза, при этом генотип не претерпевает изменений, а фенотип меняется в соответствии с каждым этапом развития, благодаря морфогенезу и дифференцировке клеток. Морфогенез — это возникновение новых структур на каждом этапе развития, определяемое генетическим аппаратом клеток, может осуществляться благодаря контактным и дистантным межклеточным взаимодействиям, которые контролируют этот процесс. В случае нарушений морфогенеза возникают тератомы (уродства), в том числе и новообразования. Поскольку эти механизмы связаны с «включением» и «выключением» генов, изменчивость этого рода называется — «парагеномная», «эпигенетическая», «эпигенотипическая» или «эпигеномная».
Порядок изменений нарушаться не может (выпасть или перескочить), т.к. схема развития определена геномом. Например, один и тот же человек в разные периоды своей жизни выглядит по-разному.
Фенотипическое проявление любого признака обусловлено, в конечном счете, результатом взаимодействия генов и средовых факторов. Су шествуют две формы изменчивости: дискретная и непрерывная. При дискретной изменчивости четко выражены фенотипы, а промежуточные формы отсутствуют (например, группы крови у человека, резус-фактор).
Признаки, для которых характерна дискретная изменчивость, обычно контролируются одним или двумя генами, и внешние условия мало влияют на их фенотипическую экспрессию. Ее иногда называют качественной изменчивостью, поскольку она ограничена четко выраженными признаками, в отличие от количественной непрерывной изменчивости. У человека примерами непрерывной изменчивости могут быть линейные размеры тела, вес, колебания кровяного давления, рН крови и т.д. Признаки, для которых характерна непрерывная изменчивость, обусловлены, как правило, совместным взаимодействием многих генов и факторов среды.
Генотип детерминирует любой фенотипический признак, но степень выраженности (экспрессия) этого гена зависит от средовых факторов. Непрерывную фенотипическую изменчивость можно определить как скумулятивный эффект» варьирующих факторов среды, воздействующих на вариабельный генотип. Что касается таких человеческих качеств, как интеллект, поведение, темперамент, они зависят как от наследственных, так и средовых факторов. Именно эти различия создают фенотипическую индивидуальность у людей. Согласно современным концепциям, именно взаимодействия генетической и средовой изменчивости являются ведущими в формировании фенотипического разнообразия психологических и психофизиологических особенностей человека. Эта область исследований является пограничной между генетикой и психологией и в настоящее время обозначается как психогенетика. Исследование закономерностей генотип-средового взаимодействия и психологических закономерностей является предметом изучения психогенетики.
Онтогенетическая изменчивость на примере гемоглобина
Гемоглоби́н A, или ΗbA — нормальный гемоглобин взрослого человека.
Гемоглоби́н F (HbF) — фетальный, плодный тип гемоглобина человека.
Гемоглобин F начинает синтезироваться с 12-14 недели развития плода (с момента формирования плаценты), заменяя эмбриональный гемоглобин. Его первичная структура отличается от первичной структуры гемоглобина А в тридцати девяти позициях (последовательность β-цепей по сравнению с таковой у γ-цепей). Эти отличия лежат в основе отличий физико-химических свойств гемоглобина А от гемоглобина F. Фетальный гемоглобин является устойчивым к денатурирующему воздействию щёлочи. Это отличительное свойство легло в основу метода количественного определения фетального гемоглобина. Кроме того, фетальный гемоглобин в большей степени способен превращаться в метгемоглобин, имеет специфический спектр поглощения в ультрафиолетовой части спектра. К моменту рождения на долю фетального гемоглобина приходится 80-85 % от общего количества. Синтез фетального гемоглобина в течение первого года жизни замедляется, заменяясь гемоглобином взрослого типа. К трём годам его количество соответствует содержанию HbF у взрослого человека и составляет 1-1,5 %.
Источник
Онтогенетическая изменчивость. Причины и значение
Как выжить некоторым более слабым видам в тяжелых природных условиях? Для их выживания в их генах встроен механизм адаптации, то есть изменения своих свойств под действием сил природы, таких как температура воздуха, ветер, солнце.
Генетическая программа определяет формирование бабочки из куколки и развитие взрослой рыбы из маленькой икринки. Во время этого длительного развития все эндогенные и экзогенные факторы будут отражаться на фенотипе особи.
Это и есть онтогенетическая изменчивость. Примеры ее в живой природе бесконечны. Интересно разобраться в том, как устроена адаптация.
Изменчивость в биологии. Виды изменчивости
В официальной науке есть такое понятие, как изменчивость. Она и определяет, как сложится взрослый организм и какие признаки приобретет в процессе своего развития. Изменчивость в целом — это способность ораганизма приобретать новые свойства.
Различают генетическую и негенетическую изменчивость. Негенетическая не затрагивает генную структуру. Изменения происходят только в пределах нормы реакции. То есть фенотип изменяется настолько, насколько ему позволяет генотип. Негенетическая изменчивость бывает модификационной и онтогенетической. По-иному последняя называется еще эпигенетической изменчивостью.
Онтогенетическая изменчивость
Индивидуальный организм формируется поэтапно. На протяжении каждого этапа на него воздействуют различные факторы окружающей среды. Ведь развиваться любое живое существо изолированно не может. И в результате воздействия тех или иных факторов организм приобретает новые признаки.
Онтогенетическая изменчивость находится на пересечении генетической изменчивости и негенетической. По-иному она называется еще эпигенетической изменчивостью. Почему так? Этот вид изменчивости отличается от других тем, что новые признаки появляются и в результате заложенных генетических программ, и одновременно из-за внешнесредовых особенностей. Не имея таких программ, природа бы обрекла многих живых существ на вымирание.
Понятие онтогенеза
Что такое онтогенез? Это понятие — одно из основных в курсе биологии. Чтобы лучше понять, что такое онтогенетическая изменчивость, нужно знать о процессе онтогенеза. По сути, ученые выделили вид изменчивости на основе именно этого процесса.
Онтогенез — это процес развития от момента зачатия до рождения. Легко проследить этот процесс на примере развития бабочки. Изначально рождается гусеница (рис. 1), из нее формируется куколка (рис. 2, 3), которая также является циклом жизни. А из куколки вылетает взрослая особь — бабочка. Онтогенез также свойственен и растениям.
Все, что происходит с зиготой (оплодотворенной яйцеклеткой) до завершения формирования животного или человека, можно изучить и проанализировать.
Примеры в природе
Причины онтогенетической изменчивости, исходя из вышесказанного, — это условия окружающей среды и особенности генотипа. Генотип — как формула, которая регулирует все изменения.
Как генотип регулирует изменчивость? Генотип особи регулирет работу определенных генов, которые должны «включиться» в определенный период развития. Наследуется конкретным организмом не сам признак, а тип реакции на некое воздействие среды обитания. В этом заключается закон природы, который таит ключ к пониманию такого процесса, как онтогенетическая изменчивость. Примеры такой изменчивости найдем в разных странах и на разных континентах. Такая изменчивость свойственна и животным, и насекомым, и растительному царству.
Проследим изменение цвета и формы кожного покрова андской жабы, живущей в Эквадоре. Ее трансформация в период онтогенеза — классическая «формула» онтогенетической изменчивости в природе.
Маленькая жаба не имеет бугорков вдоль тела, взрослая особь, как видим, по бокам имеет наросты. Меняется цвет кожи жабы на медно-коричневый; и цвет радужной оболочки глаза из ярко-красного становится медно-оранжевым.
Значение изменчивости
Значение онтогенетической изменчивости для живой природы — в первую очередь адаптация каждой особи. Чем онаа лучше, тем больше жизнеспосбности у вида в условиях среды. Еще одно значение изменчивости — это разнообразие фенотипов. Каждая особь имеет, благодаря изменчивости, свои индивидуальные особенности.
Благодаря улучшению адаптации эволюционирует весь вид. Хотя, конечно, эти изменения очень медленны.
Источник
25. Онтогенетическая изменчивость. И ее характеристика.
Онтогенетическая изменчивость проявляется в виде постоянного изменения признаков в процессе развития особи. Все признаки и свойства наследственно-детерминированы, но формирование фенотипа организма обусловлено взаимодействием генотипа и среды. Генотип определяет спектр возможных фенотипов, это фенотипическое разнообразие называется нормой реакции генотипа.
Причины: репрессия и депрессия генов в онтогенезе согласно схеме развития организма данного вида.
Результат: Изменение фенотипа на разных этапах онтогенеза(эмбр и постэмбр период). Проявелние возрастных изменений, «отложенной наследственной патологии, мультифакториальных наследсвенных болезней.
Значение: формирование индивидуальных фенотипических особенностей организма на разных этапа онтогенеза.
Примеры: особенности периода полового созревания и сроков его достижения. Атеросклероз. Гипертония.
Подагра. Сахарный диабет.
26. Модификационная изменчивость. Норма реакции генетически детермированных признаков.
Модификационная изменчивость — это способность организма реагировать на условия окружающей среды, изменяться в пределах нормы реакции организма.
Причины: изменение условий среды.
Результат: изменение фенотипа, не затрагивающие генотип. Изменение(модификация) признаков (чаще всего количественных) в пределах нормы реакции.
Значение: адаптация организмов к условиям среды
Примеры: изменение кол-ва эритроцитов при изменении парциального давления кислорода.
27. Характерные особенности модификаций. Фенокопии.
обратимость — изменения исчезают при смене специфических условий окружающей среды, спровоцировавших их
групповой характер
изменения в фенотипе не наследуются, наследуется норма реакции генотипа
статистическая закономерность вариационных рядов
затрагивает фенотип, при этом не затрагивая сам генотип.
Фенокопия — изменение признака под влиянием внешних факторов в процессе его развития, зависящего от определенного генотипа, ведущего к копированию признаков, характерных для другого генотипа или его отдельных элементов.
28. Генотипическая изменчивость, механизмы возникновения.
Генотипическая изменчивость связана с качественными и количественными изменениями наследственного материала. Она включает комбинативную и мутационную изменчивость.
Одним из результатов наследственной изменчивости является образование новых вариантов организмов (новых генотипов), обеспечивающее разнообразие жизни, ее продолжение и эволюционное развитие.
Генотипическая изменчивость широко представлена в природе. Иногда это очень крупные изменения, проявляющиеся, например, в признаках махровости у цветков, коротконогости у животных (у овец, кур), но чаще это мелкие, едва заметные отклонения от нормы.
29. Комбинативная изменчивость, механизмы возникновения. Типы браков.
Комбинативная изменчивость. Уникальность каждого генотипа обусловлена комбинативной изменчивостью, которая определяется новыми сочетаниями аллелей генов в генотипе. Достигается это в результате 3-х процессов: два из них связаны с мейозом, третий — с оплодотворением.
Основные причины:
независимое расхождение хромосом во время мейоза;
случайная встреча половых гамет, а вследствие этого и сочетания хромосом во время оплодотворения;
рекомбинация генов вследствие кроссинговера.
Примеры:
Рождение голубоглазого ребенка у кареглазых родителей.
Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
- #
Источник
Изменчивость — свойство организмов приобретать новые признаки и особенности индивидуального развития под влиянием среды. Различают онтогенетическую, модификационную и генотипическую изменчивость.
Онтогенетическая изменчивость — это реализация нормы реакции организма во времени, в ходе его индивидуального развития.
Модификационная изменчивость — это способность организма реагировать на условия окружающей среды, изменяться в пределах нормы реакции организма.
Наследственная изменчивость — это способность к изменению самого генетического материала.
При всех формах изменчивости имеется генетический контроль и о происшедших изменениях можно судить лишь по фенотипу (по изменению признаков и свойств организма).
I. Онтогенетическая изменчивость
Онтогенетическая изменчивость проявляется в виде постоянного изменения признаков в процессе развития особи. Все признаки и свойства наследственно-детерминированы, но формирование фенотипа организма обусловлено взаимодействием генотипа и среды. Генотип определяет спектр возможных фенотипов, это фенотипическое разнообразие называется нормой реакции генотипа.
однонаправленную реакцию организмов. Модификации развиваются в естественных условиях среды и подвергаются действию факторов, много раз встречавшихся в процессе филогенеза, то есть норма реакции складывалась исторически.
Модификации, напоминающие проявления мутаций известных генов, называются фенокопии. Они сходны с мутациями, но механизм их возникновения различен (катаракта может быть следствием как мутации, так и фенокопией).
Модификации имеют приспособительное значение и способствуют адаптации организма к условиям окружающей среды, сохраняют гомеостаз организма.
Изучение модификационной изменчивости проводится с помощью близнецового метода (соотносительная роль наследственности и среды в развитиии признака) и метода вариационной статистики (изучение количественных признаков).
III. Генотипическая изменчивость
Генотипическая изменчивость связана с качественными и количественными изменениями наследственного материала. Она включает комбинативную и мутационную изменчивость.
1. Комбинативная изменчивость. Уникальность каждого генотипа обусловлена комбинативной изменчивостью, которая определяется новыми сочетаниями аллелей генов в генотипе. Достигается это в результате 3-х процессов: два из них связаны с мейозом, третий — с оплодотворением.
2. Мутационная изменчивость. При мутационной изменчивости нарушается структура генотипа, что вызвано мутациями. Мутации — это качественные, внезапные, устойчивые изменения в генотипе.
Существуют различные классификации мутаций.
— по уровню изменения наследственного материала (генные, хромосомные, геномные);
— по проявлению в фенотипе (морфологические, биохимические, физиологические);
— по происхождению (спонтанные, индуцированные);
— по их влиянию на жизнь организма (летальные, полулетальные, условно летальные);
— по типам клеток (соматические и генеративные);
— по локализации в клетке (ядерные, цитоплазматические).
Генные мутации связаны с молекулой ДНК — нарушение нормальной последовательности нуклеотидов, свойственной данному гену. Это может быть вызвано изменением количества нуклеотидов (выпадением или вставкой) или их заменой по типу транзиций или трансверсий. Генные мутации могут приводить к изменению смысла кодонов (миссенс-мутации) или прекращению транскрипции (нонсенс-мутации и др.).
Мутации появляются в генотипе с определённой частотой и часто проявляются фенотипически. Некоторые из них являются причиной возникновения генных (молекулярных) болезней. В организме имеются механизмы,
ограничивающие неблагоприятный эффект мутаций: репарация ДНК, диплоидный набор хромосом, вырожденность генетического кода, повтор (амплификация) некоторых генов .
Хромосомные мутации (аберрации) заключаются в изменении структуры хромосом (внутрихромосомные и межхромосомные).
Внутрихромосомные мутации: дефишенси, делеции, дупликации, инверсии, инсерции, транспозиции. При делециях и дупликациях изменяется количество генетического материала, а при инверсиях и транспозициях — его расположение. При межхромосомных мутациях происходит транслокация наследственного материала, обмен участками между негомологичными хромосомами.
Геномные мутации заключаются в изменении числа отдельных хромосом (гетероплоидия) или нарушении геномного числа хромосом (полиплоидия).
Хромосомные и геномные мутации являются причинами хромосомных болезней. Разработана система обозначений мутаций (Денверская и Парижская классификация).
Мутации имеют значение в онто- и филогенезе, они приводят к появлению новых свойств наследственного материала: генные — появлению новых аллелей, хромосомные аберрации — к образованию новых групп сцепления генов, геномные мутации — новых генотипов. Они обеспечивают фенотипическое разнообразие организмов (например, многократное мутирование одного гена приводит к образованию множественных аллелей, а сочетание различных аллелей одного гена в генотипе вызывает разнообразие генотипов и, соответственно фенотипов, что определяет гетерогенность и полиморфизм популяций).
IV. Мутагенез (мутационный процесс)
Мутационный процесс — процесс возникновения, формирования и реализации наследственных нарушений. Основой мутационного процесса являются мутации. Мутации происходят как в естественной среде обитания организмов, так и в условиях направленного воздействия мутагенами. В зависимости от этого различают спонтанный и индуцированный мутагенез.
Спонтанный мутагенез — это самопроизвольный процесс возникновения мутаций под влиянием естественных факторов среды. Существует несколько гипотез относительно генеза спонтанных мутаций: естественная радиация, наличие генов-мутаторов, определенное соотношение мутагенов и антимутагенов и др.По современным данным мутации возникают при нарушении процесса репликации и репарации ДНК.
Спонтанный мутационный процесс характеризуется определенной интенсивностью (частотой генных, хромосомных и геномных мутаций),
непрерывностью, ненаправленностью, отсутствием специфичности; он является одной из биологических характеристик вида (стабильность генотипа) и протекает постоянно. Частота спонтанных мутаций подвергается генному контролю (ферменты репарации) и параллельно влиянию естественного отбора (появление новых мутаций уравновешивается их элиминацией). Познание закономерностей спонтанного мутагенеза, причин его возникновения необходимо для создания специальных методов слежения за мутациями, чтобы контролировать их количество у человека.
Индуцированный мутагенез — возникновение мутаций под влиянием направленных специальных факторов внешней среды — мутагенов.
Способностью индуцировать мутации обладают различные мутагены физической, химической и биологической природы, которые вызывают соответственно радиационный, химический и биологический мутагенез.
Физические мутагены: ионизирующее излучение, ультрафиолет, температура и др. Ионизирующая радиация оказывает непосредственное действие на гены (разрыв водородных связей ДНК, изменение нуклеотидов), хромосомы (хромосомные аберрации) и геномы (изменение числа и наборов хромосом). Эффект радиации сводится к ионизации и образованию свободных радикалов. Разные формы живых организмов характеризуются различной чувствительностью к радиации.
Химические мутагены (лекарственные препараты, никотин, алкоголь, гербициды, пестициды, кислоты, соли и др.) вызывают генные, реже хромосомные мутации. Мутагенный эффект больше у тех соединений, которые способны взаимодействовать с ДНК в период репликации.
Биологические мутагены (вирусы, живые вакцины и др.) вызывают генные мутации и хромосомные перестройки. Мутагенный эффект избирателен в отношении отдельных генов.
При оценке индуцированных мутаций учитывают индивидуальный и популяционный прогноз. Все виды мутагенеза опасны при вовлечении больших популяций людей.
Для защиты живых организмов от поражающего действия мутагенов используются антимутагены, организуется комплексная система генетического мониторинга и химического скрининга.
V. Репарация генетического материала
ДНК отличается высокой стабильностью, которая поддерживается особой ферментативной системой, находящейся под генетическим контролем, она же принимает участие и в репарации. Многие повреждения ДНК, которые могли бы реализоваться в виде мутаций при действии сильных мутагенов, исправляются репаративными системами. М.Е. Лобашовым была выдвинута идея о физиологичности мутационного процесса, о возникновении мутации как многоступенчатом процессе. Формирование мутации складывается из первичного молекулярного повреждения ДНК, предмутационного состояния и стойкой мутации.
Известны 2 способа репарации, при которых исправляются однонитевые повреждения ДНК: дорепликативная (фотореактивация, темновая) и пострепликативная репарация.
Генетические различия в активности репарирующих ферментов определяют разную продолжительность жизни и устойчивость организмов к действию мутагенов и канцерогенов. У человека некоторые болезни (прогерия) связаны с нарушением процесса репликации и репарации ДНК. Моделью для изучения генетических механизмов репарации является заболевание -пигментная ксеродерма. Известно, что 90% мутагенов являются и канцерогенами. Существует несколько теоретических концепций (теорий) канцерогенеза: мутационная, вирусно-генетическая, концепция онкогена и др.
VI. Генетический мониторинг
Человек контактирует с разнообразными химическими веществами, проверить каждое на возможность мутагенного (канцерогенного) эффекта или генотоксичности не представляется возможным, поэтому проводится отбор определенных химических веществ для исследования на мутагенность.
Выбор того или иного вещества определяется:
— его распространением в среде обитания человека и контактом с ними большей части населения (лекарства, косметические средства,
продукты питания, пестиды и др.)
— структурным сходством с известными мутагенами и канцерогенами (нитрозосоединения, ароматические углеводороды ) Для исследования на мутагенность
— используется несколько тест-систем (около 20 из 100 имеющихся методов) т.к. нет универсального теста для выявления всех типов мутаций в половых и соматических клетках.
— применяется ступенчатость тестирования (в начале на микроорганизмах, дрозофиле и др. объектах и только потом в клетках человека. )
Иногда достаточно использование одной тест-системы, для выявления мутагенности вещества и соответственно невозможность его использования.
Генетический мониторинг — это система долговременных популяционных исследований по контролю за мутационным процессом у человека (слежение за мутациями). Он складывается из:
— химического скрининга — экспериментальной проверки мутагенности химических соединений (слежение за мутациями в тест-системах)
— прямого анализа частот генных мутаций
— феногенетического мониторинга.
При химическом скрининге используют 4 тест-системы, которые позволяют учесть все типы генетических повреждений и составить представление о генетической активности веществ:
а) исследование генных мутаций у микроорганизмов с метаболической активацией
б) выявление доминантных летальных мутаций у мышей
в) цитологический анализ изменения хромосом (геномные и хромосомные мутации) в лимфоцитах человека
г) цитологический анализ изменения хромосом (геномные и хромосомные мутации) в костном мозге у млекопитающих.
Система тестирования состоит из просеивающей и полной программы, возможность их использования определяется степенью контакта населения с данным химическим веществом.
Источник