Передается холестерин по наследству

Симптомы, причины и методы лечения наследственной гиперхолестеринемии

Склонность к повышенному холестерину может передаваться по наследству. Заболевание называется «наследственная (семейная) гиперхолестеринемия».

Согласно МКБ-10 (международному классификатору болезней) патология имеет код Е-78 и относится к группе заболеваний, связанных с повышением уровня холестерина в крови .

В этой статье мы рассмотрим основные проявления семейной гиперхолестеринемии, способы диагностики, лечения и последствия при отсутствии медикаментозной помощи.

Что из себя представляет семейная гиперхолестеринемия?

Это заболевание, которое передается наследственным путем. Оно связано с нарушением регуляции жирового обмена. В крови больного человека повышается холестерин, при чем первые симптомы появляются в большинстве случаев до наступления подросткового возраста. К 30 годам у больного формируется устойчивая форма атеросклероза со всеми вытекающими последствиями: сердечной недостаточностью, гипертонией и угрозой инфаркта или инсульта.

Образование холестериновых бляшек.

Лечится заболевание затруднительно, так как повреждены глубинные механизмы регуляции жирового обмена. Но современная медицина использует новейшие технологии очистки крови, они позволяют спасти жизнь многим пациентам и избежать ранней смерти от инфаркта миокарда.

Причины появления

Причины возникновения генетических дефектов не изучены. Предполагается влияние следующих факторов на генотип человека:

• радиация;
• употребление в пищу генетически модифицированных продуктов питания;
• сопутствующие генетические болезни.

Семейная гиперхолестеринемия связана с врожденным дефектом 19-й хромосомы. Заболевание передается от одного родителя (гетерозиготная форма) или от двух сразу (гомозиготная форма). Последний тип особенно тяжело переносится, больные редко доживают до 30 лет без пересадки печени.

Вероятность проявления болезни у ребенка высокая, даже при наличии патологии у родственников третьей линии родства. Если в семейном анамнезе присутствует гиперхолестеринемия, любого новорожденного малыша в роду необходимо проверять на уровень холестерина с рождения каждый год.

Предположение о присутствии болезни делается на основе данных липидограммы (расширенного анализа крови) и сопутствующих симптомов гиперхолестеринемии.

Симптомы и признаки

Семейная гиперхолестеринемия проявляется следующим образом:

• на анализе крови (развернутой липидограмме) повышен холестерин. При этом повышаются разные фракции: общий холестерин, ЛПНП (транспортные формы холестерина, именно они формируют атеросклеротические бляшки ), триглицериды (продукты расщепления жиров пищи);
• стенокардия (при физической нагрузке у больного колит сердце и развивается одышка);
• гипертония;
• ранние инфаркты и инсульты;

Ксантеномы и ксантомы при семейной гиперхолестеринемии.

внешние проявления: ксантомы (пузырьки на коже, внутри которых находится жир), старческая дуга (образование желтых пятен вокруг роговицы), ксантеномы (кожа век наливается мировым содержимым);

По наличии яркой клинической картины не трудно сделать вывод о наличии гиперхолестеринемии. Вышеперечисленные симптомы проявляются в детском возрасте. Окончательный диагноз ставится на основании анализа липидограммы и других методов.

Диагностика

Кроме биохимического анализа крови, на котором врач выясняет содержание различных фракций холестерина, существуют дополнительные методы исследования. Они используются при затруднении в постановке диагноза.

1. Доплерография. Исследование поверхности стенок сосудов. Оценивается толщина эпителия, благодаря чему холестериновые бляшки легко обнаруживаются.
2. Развернутый генетический анализ. Оценивается состояние каждого отдельно взятого гена.
3. Генетический анализ родственников больного (до третьей линии родства).
4. Ангиография. Исследование сосудов с помощью компьютерной томографии или рентгеновского излучения. Предварительно в исследуемую область вводится контрастное вещество. На снимке хорошо видны стенки сосудов, утолщения, холестериновые бляшки.
5. Анализ уровня гормонов щитовидной железы. Это обязательный этап дифференциальной диагностики. Причиной повышения холестерина может быть не наследственная гиперхолестеринемия, а врожденная патология щитовидной железы. Эту болезнь нужно исключить или подтвердить, чтобы начать лечение.

Комплексное лечение наследственной гиперхолестеринемии

Лечение зависит от типа наследования. Если гиперхолестеринемия была передана только от одного родителя, то она лечится легко. Применяются лекарственные препараты, снижающие холестерин, диета и лечебная физкультура. Больные живут долго, но к 50-70 годам у них неминуемо развивается сердечная недостаточность и гипертония.

Если заболевание передано от обоих родителей, состояние больного очень тяжелое. Лечение медикаментами практически не дает результата, нужны более серьезные методы лечения: пересадка печени, периодический плазмаферез (очистка крови с помощью аппаратов от избыточного холестерина). Лекарства используются как поддержка основной терапии.

Принципы питания и диета

Основной принцип питания при повышении холестерина – это исключение продуктов, содержащих животные жиры, и замена их растительными.

Требуется отказаться от:

• жирного мяса, сала, колбасы;
• жирных молочных продуктов;
• любых жареных блюд, копченостей;
• майонеза, сметаны;
• субпродуктов;
• кофе, спиртных напитков;
• сладкого;
• курения.

Животные жиры заменяют растительными, они входят в состав:

• орехов ;
• растительных масел ;
• авокадо;
• чеснока;
• льняного семени ;
• круп (в минимальном количестве).

Все эти продукты должны быть активно включены в ежедневный рацион. Также не стоит забывать и о рыбе. Этот продукт особенно полезен при повышенном холестерине.

В рыбе содержатся полиненасыщенные жирные кислоты: омега-3 и др. Эти вещества растворяют избыточный «плохой» холестерин в бляшках. Рыбу нужно употреблять минимум 3-4 раза в неделю. При этом отдавать предпочтение жирным сортам : форели, семге, сельди, скумбрии.

Среди напитков особо полезны: настой шиповника, чай с мятой, зеленый чай.

Образ жизни

Отсутствие физической активности способствует ухудшению состояния больного. Обязательно согласуйте с врачом допустимый для вас уровень нагрузки и занимайтесь спортом не менее 30-40 минут в день. Хороший кровоток способствует усиленном питанию тканей, растворяет холестериновые бляшки и препятствует развитию ишемии.

Отдельное внимание уделяйте полноценному сну. Он должен занимать не менее 8 часов в день. Но больше ориентируйтесь на свое состояние. Вы должны чувствовать себя отдохнувшим – это самое важное.

Медикаментозные препараты

С

реди медикаментов используются препараты следующих групп:

• секвестранты желчных кислот («Колестирамин», «Колестипол»);
• фибраты («Фенофибрат», «Липанор»);
• статины («Аторвастатин», «Розувастатин»).

Первые две группы разрешены к применению у детей. Статины в детском возрасте назначаются редко из-за вероятности развития побочных эффектов. У взрослых на сегодняшний день «Розувастатин» является самым часто назначаемым препаратом. Он хорошо переносится и отличается высокой эффективностью.

К какому врачу обращаться?

Заболевание выявляется в ходе обычных анализов. Их назначает педиатр или терапевт (у взрослых людей). Больных с предположительным диагнозом «семейная гиперхолестеринемия» отправляют на дополнительные исследования в кардиологу. Он ведет их на протяжении всей жизни, постоянно контролирует состояние сердечно-сосудистой системы и уровень холестерина в крови.

Заключение

В настоящее время семейная гиперхолестеринемия – это не приговор. Медицина располагает высокоэффективными методами лечения болезни, больные живут долго и полноценно. Но единственным условием успешной терапии является соблюдение диеты и ведение здорового образа жизни. Без ограничений в питании любое лечение будет не эффективным.

источник

Высокий холестерин в наследство: питание, варианты лечения

Многие слышали о холестерине и знают о его потенциальной опасности в плане формирования атеросклероза артерий. Однако, для большинства людей холестерин не так опасен, как принято полагать, если вести здоровый образ жизни, следить за питанием и массой тела. Но есть особая категория пациентов, имеющих дефекты в генах, которые являются причиной нарушений холестеринового и жирового обмена, что приводит к гиперхолестеринемии (резкое повышение его уровня в плазме). Это состояние провоцирует ранние инфаркты, проблемы с сосудами, атеросклеротические поражения. Этим людям нужно активное лечение, снижение холестерина за счет лекарств, диетической коррекции и ведения здорового образа жизни.

Высокий холестерин: способы коррекции

При наследственной гиперхолестеринемии важно нормализовать уровень самого холестерина и «вредных» липопротеинов (относящихся к группе низкой плотности). При необходимости корректируется и уровень триглицеридов. Коррекция липидного обмена и уровня холестерина плазмы проводится за счет внесения в привычную жизнь определенных изменений в питание и режим приема препаратов. Это нужно для того, чтобы притормозить прогрессирование атеросклероза артерий и снизить риск осложнений со стороны сердца и сосудов (тромбозы, инфаркт, инсульт). По мере лечения постепенно будут нормализоваться метаболизм и устраняться внешние проявления патологии. В целом схема терапии зависит от того, какая форма гиперхолестеринемии выявлена — семейная гомозиготная или гетерозиготная.

Проблемы лечения: атеросклероз и его опасности

Если это гомозиготное наследование (дефектный ген унаследован от обоих родителей), лекарства в снижении холестерина эффекта практически не дают, и зачастую нужен частый плазмаферез, чтобы удалить опасные соединения. Есть и более дорогостоящие и эффективные методы, которые пока малоприменимы в нашей стране. Если атеросклероз артерий прогрессирует, и жировой обмен не нормализуется, иногда необходима трансплантация печени. Если же применяется только медикаментозное лечение, врачи вынуждены назначать высокие дозы статинов, у которых тоже достаточно побочных эффектов.

Если это гетерозигоная форма патологии, дефектный ген унаследован от одного родителя, для торможения атеросклероза артерий и нормализации липидного обмена применяют лекарства нескольких групп. Параллельно с этим лечат все возможные осложнения со стороны сосудов и сердца, даже если холестерин уже приведен в норму.

Иногда лечение необходимо уже у детей или подростков, но для них выбирают более легкие лекарства, хотя в редких случаях могут быть показаны и статины. В целом, при коррекции высокого уровня «вредных» липидов и холестерина, чтобы существенно затормозить атеросклероз артерий, показано изменение образа жизни и диетическая коррекция, без них при этой болезни просто не обойтись.

Изменения образа жизни, контроль массы тела, нагрузки

Если диагностировано наличие семейной гиперхолестеринемии, нужно обязательно отказаться от всех вредных привычек, они повышают нагрузки на сосуды и сердце, которые и так существенно страдают. Не менее важно контролировать массу тела, наличие избытка веса и ожирения повышает риски осложнений в разы. Важно, чтобы снижение массы тела происходило плавно, но непрерывно, пока не будет достигнут идеальный вес. С этой целью назначается специальная диета, которая разрабатывается индивидуально.

Не менее важна физическая активность, дозированные нагрузки помогают сжигать жиры, за счет них контролируется масса тела и улучшается самочувствие, оксигенация тканей. Начать можно с получасовых прогулок, увеличивая объем нагрузок по состоянию. Не менее важно разумное сочетание труда с отдыхом, полноценный сон, защита от стрессов.

Питание пациентов при гиперхолестеринемии

Важно, чтобы пациент полностью отказался от употребления алкоголя, он увеличивает концентрацию в крови триглицеридов. Кроме того, показано питание с ограничением животного жира, повышение уровня растительной клетчатки и свежих плодов, пополняющих запасы витаминов. Каждые три месяца анализируется уровень липидного спектра плазмы, по которому проводится коррекция питания. Стоит отказаться от жарки продуктов, предпочитая отваривание, паровое приготовление или тушение, крайне редко — запекание. От общей калорийности жиры должны составлять в рационе не более 5-7%.

Питание должно содержать свежие овощи с фруктами, растительные масла, нежирную рыбу или птицу, говядину. Полезны крупы — особенно рис и овсянка, кукуруза. В рационе могут быть маложирные молочные продукты и яйцо, не чаще 2 раз в неделю, хлеб — цельнозерновой или темный, отвары трав с желчегонным эффектом. Стоит исключить из питания сливочное масло, колбасы, сыр и копчености, субпродукты и консервы.

Вы много читаете, и мы это ценим!

Оставьте свой email, чтобы всегда получать важную информацию и сервисы для сохранения вашего здоровья

Какие лекарства могут применяться, эффективность терапии

Основная задача медикаментозного лечения — это снижение уровня холестерина, наряду с липопротеинами низкой плотности, а затем поддержание относительно невысоких значений на протяжении длительного времени. Для этого применяются разные группы лекарств, имеющих разнонаправленное действие. Это секвестранты желчных кислот, связывающие холестеринсодержащие желчные кислоты с выведением их со стулом. Они снижают риски осложнений, подавляют производство холестерина. Обычно эти лекарства назначаются на длительный срок, обладают небольшим перечнем противопоказаний.

Статины применяются перорально, приводят к снижению общего холестерина, помогают в регуляции липидного обмена. Они обладают достаточным набором побочных эффектов, лекарства нельзя применять на фоне выраженных поражений печени.

Ингибиторы всасывания пищевого холестерина не дают ему всасываться их кишечника, но на фоне гиперхолестеринемии они обладают слабым эффектом, влияя только на 20% холестерина, абсорбируемого из кишечника. Остальные 80% производит печень. При терапии этого состояния могут добавляться и дополнительные лекарства (фибраты, никотиновая кислота).

источник

Высокий холестерин может передаваться по наследству

В России планируется создание сети липидных центров

14.06.2016 в 20:55, просмотров: 18656

Уровень холестерина может быть повышен не только из-за неправильного питания и неподобающего образа жизни. Причиной может быть серьезная генетическая болезнь – семейная гиперхолестеринемия (СГХС), которая сегодня стала одной из причин «молодых» инфарктов и инсультов. К сожалению, об этом заболевании плохо осведомлены не только пациенты, но и врачи. Исправить эту ситуацию специалисты надеются с появлением сети липидных центров, которые вскоре откроются на территории всей страны.

Мало кто знает, что семейная гиперхолестеринемия – самое распространенное наследственное заболевание в мире. Оно вызывается мутацией генов, которые влияют на липидный обмен в организме. В процессе такого сбоя уровень холестерина в крови стабильно повышен, что приводит к образованию атеросклеротических бляшек на стенках сосудов и развитию атеросклероза в молодом и даже детском возрасте. У людей с семейной гиперхолестеринемией уровень «плохого» холестерина может превышать норму в 2 и более раз, а вероятность развития инфаркта и инсульта в молодом возрасте (20-40 лет) возрастает в 20 раз. К сожалению, сегодня никакой статистики таких пациентов в нашей стране не ведется. Диагноз «СГХС» у нас ставится крайне редко, лечение получают и вовсе единицы. В то время как, по самым скромным оценкам врачей больных с СГХС в России не меньше полумиллиона.

При этом многие врачи уверены в том, что высокие показатели сердечно-сосудистой заболеваемости и смертности в стране (сердечно-сосудистые заболевания ежегодно уносят жизни 1 млн россиян, или 3 000 жизней в день) отчасти обусловлены недооценкой значимости гиперхолестеринемии. «К сожалению, у нас в стране нет точной статистики о количестве больных СГХС, как нет и данных об экономических потерях из-за ранних, преждевременных смертей. Но речь может идти о миллиардах рублей, потому что мы теряем молодых, трудоспособных, активных людей, которым 25-30-40 лет. Я не говорю уже о человеческом аспекте проблемы, ведь никто не хочет, чтобы его сын или дочь, друг, коллега потерял свою жизнь в таком молодом возрасте!» – говорит ведущий научный сотрудник отдела проблем атеросклероза ФГБУ «РКНПК» МЗ РФ, президент Национального общества по изучению атеросклероза Марат Ежов.

Проект национальной сети липидных центров разработан отечественными кардиологами Национального общества по изучению атеросклероза. В этих лечебно-диагностических центрах будут выявлять болезнь на ранних стадиях, а также проводить специализированное лечение пациентов с нарушениями липидного обмена и высоким уровнем холестерина. Кроме того, предполагается создать единый Всероссийский регистр пациентов (работа над его составлением уже началась). В работу включились уже 12 регионов страны, в которых расположены 16 крупных учреждений, обладающих функцией липидных центров. Проект реализуется в рамках Российской научно-исследовательской программы по своевременной диагностике семейной гиперхолестеринемии в Москве, Санкт-Петербурге, Челябинске, Самаре, Новосибирске, Екатеринбурге и других городах. Однако для страны это — крохи. Например, в Великобритании с населением страны около 64 млн человек сегодня работает 164 липидных клиники, в США и Канаде – 52 центра, в Германии – 210 липидных клиник.

«Работа над проектом сети липидных центров завершена, и сейчас главная задача – внедрить этот проект по всей стране, — говорит Марат Ежов. – Предполагается, что будет два типа липидных центров – региональные и федеральные. В идеале в структуру каждого центра должны входить такие медицинские специалисты, как кардиолог, педиатр, генетик, диетолог, лаборатория молекулярной диагностики, лаборатория аферезных методов лечения (очистки крови). Также при центрах необходимо создание биобанков: семейная гиперхолестеринемия – заболевание наследственное, следовательно, мы должны иметь возможность провести пациенту генетический анализ, чтобы посмотреть тот или иной параметр. Это важно, прежде всего, для детей. И, конечно же, эти центры должны работать в тесном контакте с клиниками, куда попадают пациенты при первичных обращениях, и быть на передовой при проведении клинических исследований новых лекарственных препаратов для лечения атеросклероза».

И все же эксперты сетуют, что наши люди мало что знают даже не только об этом заболевании, но и о роли холестерина в принципе. В том числе, о вреде высоких показателей холестерина с точки зрения развития болезней сердца и сосудов. Процент диагностированных случаев СГХС сегодня не превышает 0,08%, как следствие, своевременное лечение получают менее 1% пациентов.

Врачи предупреждают, что семейная гиперхолестеринемия опасна тем, что практически не имеет каких-то видимых проявлений. Поэтому врачи призывают россиян проходить регулярные обследования, сдавая анализ крови на холестерин, и тщательно изучить семейную историю сердечно-сосудистых заболеваний: ранние инфаркты и инсульты у ближайших родственников могут свидетельствовать о наличии СГХС.

источник