Сколько аминокислот в гемоглобине
Содержание статьи
Гемоглобин
Гемоглобин – белок, содержащийся в эритроцитах и осуществляющий обмен кислорода между легкими и тканями организма. Имеет в своем составе железо. Также он обуславливает цвет крови.
Синонимы русские
Содержание гемоглобина.
Синонимы английские
Hemoglobin, Haemoglobin, Haemoglobin concentration, Hb, Hgb.
Единицы измерения
Г/л (грамм на литр).
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Общая информация об исследовании
Измеряется количество гемоглобина, содержащегося в эритроцитах белка, который доставляет кислород к тканям и органам, а углекислый газ – от тканей и органов к легким, где он выдыхается.
Это происходит за счет того, что кислород способен связываться железом, атомы которого «встроены» в гемоглобин. «Подходя» к тканям, эритроциты освобождаются от кислорода и забирают «отработанный» диоксид углерода (углекислый газ).
Гемоглобин состоит из аминокислот, образующих белковый комплекс глобин, и гема, содержащего железа. Образование глобина и гема у некоторых людей может нарушаться, что грозит анемией.
Сниженный уровень гемоглобина, скорее всего, свидетельствует об анемии – состоянии, при котором организм не получает достаточно кислорода, что вызывает слабость и быструю утомляемость.
Гемоглобин повышается при увеличении количества эритроцитов и снижается, соответственно, если их становится меньше.
Снижение количества эритроцитов может происходить из-за уменьшения их образования в костном мозге, их потери в результате кровотечения или разрушения внутри организма.
Для чего используется исследование?
- Чтобы оценить тяжесть анемии или полицитемии.
- Чтобы отслеживать в динамике эффективность терапии этих состояний.
Когда назначается исследование?
- Входит в рутинный клинический анализ крови, который может назначаться по различным показаниям.
Что означают результаты?
Референсные значения
Возраст | Пол | Гемоглобин, г/л |
134-198 | ||
14 дней – 1 мес. | 107-171 | |
1-2 мес. | 94-130 | |
2-4 мес. | 103-141 | |
4-6 мес. | 111-141 | |
6-9 мес. | 110-140 | |
9-12 мес. | 113-141 | |
1-5 лет | 110-140 | |
5-10 лет | 115-145 | |
10-12 лет | 120-150 | |
12-15 лет | мужской | 120-160 |
женский | 115-150 | |
15-18 лет | мужской | 117-166 |
женский | 117-153 | |
18-45 лет | мужской | 132-173 |
женский | 117-155 | |
45-65 лет | мужской | 131-172 |
женский | 117-160 | |
> 65 лет | мужской | 126-174 |
женский | 117-161 |
Причины изменения уровня гемоглобина
Уровень гемоглобина выше у мужчин, так как андрогены стимулируют образование эритроцитов.
Причины повышения уровня гемоглобина:
- дегидратация (обезвоживание) из-за сгущения крови – гемоконцентрации;
- истинная полицитемия в результате избыточной продукции эритроцитов в костном мозге;
- хроническая обструктивная болезнь легких; хроническая сердечная недостаточность.
Причины понижения уровня гемоглобина:
- железо-, B12- или фолиево-дефицитная анемия;
- острое или хроническое кровотечение (хотя во время кровотечения или сразу после него уровень гемоглобина будет повышен),
- нарушения синтеза гемоглобина (серповидно-клеточная анемия, талассемия);
- хронические болезни почек (как правило, из-за уменьшения синтеза гормона эритропоэтина, который стимулирует образование эритроцитов в костном мозге);
- цирроз печени;
- микседема (снижение функции щитовидной железы);
- гемолиз (разрушение эритроцитов), который может происходить по разным причинам – из-за наследственного дефекта эритроцитов, в результате появления антител к собственным эритроцитам или токсического действия при малярии;
- онкологические заболевания костного мозга или метастазы других опухолей в костный мозг;
- апластическая анемия;
- системные заболевания соединительной ткани;
- хронические инфекции.
Что может влиять на результат?
Повышенный уровень гемоглобина наблюдается:
- у людей, поднимающихся на большую высоту, так как их организм адаптируется к пониженной концентрации кислорода;
- у курильщиков (вследствие кислородного голодания тканей);
- при влиянии гентамицина и пентоксифиллина.
Уровень гемоглобина понижен:
- в норме у беременных,
- у соблюдающих вегетарианскую диету,
- после сдачи крови,
- при выраженной липемии и повышении количества лейкоцитов,
- при сдаче крови в положении лежа (снижение до 5 %).
Важные замечания
- Следует понимать: нормальный уровень эритроцитов не всегда означает, что содержание в них гемоглобина будет тоже в норме.
Также рекомендуется
- Клинический анализ крови: общий анализ, лейкоцитарная формула, СОЭ (с микроскопией мазка крови при выявлении патологических изменений)
- Гематокрит
- Эритропоэтин
Кто назначает исследование?
Врач общей практики, терапевт, гематолог, нефролог, хирург.
Источник
емоглобин. Типы ( виды ) гемоглобина. Синтез гемоглобина. Функция гемоглобина. Строение гемоглобина.
Оглавление темы «Функции клеток крови. Эритроциты. Нейтрофилы. Базофилы.»: Гемоглобин. Типы ( виды ) гемоглобина. Синтез гемоглобина. Функция гемоглобина. Строение гемоглобина.Гемоглобин — это гемопротеин, с молекулярной массой около 60 тыс., окрашивающий эритроцит в красный цвет после связывания молекулы O2 с ионом железа (Fe++). У мужчин в 1 л крови содержится 157 (140—175) г гемоглобина, у женщин — 138 (123—153) г. Молекула гемоглобина состоит из четырех субъединиц гема, связанных с белковой частью молекулы — глобином, сформированной из полипептидных цепей.
Синтез гема протекает в митохондриях эритробластов. Синтез цепей глобина осуществляется на полирибосомах и контролируется генами 11-й и 16-й хромосом. Схема синтеза гемоглобина у человека представлена на рис. 7.2. Гемоглобин, содержащий две а- и две В-цепи, называется А-тип (от adult — взрослый). 1 г гемоглобина А-типа связывает 1,34 мл O2. В первые три месяца жизни плода человека в крови содержатся эмбриональные гемоглобины типа Gower I (4 эпсилон цепи) и Gower II (2а и 25 цепи). Затем формируется гемоглобин F (от faetus — плод). Его глобин представлен двумя цепями а и двумя В. Гемоглобин F обладает на 20—30 % большим сродством к O2, чем гемоглобин А, что способствует лучшему снабжению плода кислородом. При рождении ребенка до 50—80 % гемоглобина у него представлены гемоглобином F и 15—40 % — типом А, а к 3 годам уровень гемоглобина F снижается до 2 %. Соединение гемоглобина с молекулой 02 называется оксигемоглобином. Сродство гемоглобина к кислороду и диссоциация оксигемоглобина (отсоединения молекул кислорода от оксигемоглобина) зависят от напряжения кислорода (Р02), углекислого газа (РС02) в крови, рН крови, ее температуры и концентрации 2,3-ДФГ в эритроцитах. Так, сродство повышают увеличение Р02 или снижение РС02 в крови, нарушение образования 2,3-ДФГ в эритроцитах. Напротив, повышение концентрации 2,3-ДФГ, снижение Р02 крови, сдвиг рН в кислую сторону, повышение РС02 и температуры крови — уменьшают сродство гемоглобина к кислороду, тем самым облегчая ее отдачу тканям. 2,3-ДФГ связывается с р-цепями гемоглобина, облегчая отсоединение 02 от молекулы гемоглобина. Увеличение концентрации 2,3-ДФГ наблюдается у людей, тренированных к длительной физической работе, адаптированных к длительному пребыванию в горах. Оксигемоглобин, отдавший кислород, называется восстановленным, или дезоксигемоглобином. В состоянии физиологического покоя у человека гемоглобин в артериальной крови на 97 % насыщен кислородом, в венозной — на 70 %. Чем выраженней потребление кислорода тканями, тем ниже насыщение венозной крови кислородом. Например, при интенсивной физической работе потребление кислорода мышечной тканью увеличивается в несколько десятков раз и насыщение кислородом оттекающей от мышц венозной крови снижается до 15 %. Содержание гемоглобина в отдельном эритроците составляет 27,5—33,2 пикограмма. Снижение этой величины свидетельствует о гипохромном (т. е. пониженном), увеличение — о гиперхромном (т. е. повышенном) содержании гемоглобина в эритроцитах. Этот показатель имеет диагностическое значение. Например, гиперхромия эритроцитов характерна для В|2-дефицитной анемии, гипохромия — для железодефицитной анемии. — Также рекомендуем «Старение эритроцитов. Разрушение эритроцитов. Длительность жизни эритроцита. Эхиноцит. Эхиноциты.» |
Источник
обин — Доказательная медицина для всех
Гемоглобин (Hb) — сложный белок, обеспечивающий транспорт кислорода из легких к тканям. Гемоглобин состоит из белковых цепей и гема — порфиринового кольца, которое содержит железо.
Физиологически, основной функцией гемоглобина является перенос кислорода из легких к органам и тканям, но не меньшей важностью является перенос гемоглобином оксида азота (NO) и регуляция тонуса сосудов (вазомоторного тонуса).
Низкий уровень гемоглобина является одним из проявлений анемии, повышенный уровень гемоглобина также является признаком ряда заболеваний и патологических состояний.
Гемоглобин. Цифры и факты
- Одна молекула гемоглобина переносит четыре молекулы кислорода
- Во всем гемоглобине в организме содержит 2,5 грамма железа у мужчин и 1,9 грамма у женщин
- Паразит, вызывающий малярию, малярийный плазмодий, питается гемоглобином. Подробнее о малярии
ЭТО ИНТЕРЕСНО: физиологический процесс распада гемоглобина в организме называется гемоглобинолизом
Виды гемоглобинов
В организме здорового взрослого человека присутствует несколько типов гемоглобина:
- Гемоглобин А (HbA)
- Гемоглобин A2 (HbA2)
- Фетальный гемоглобин (HbF)
- Гликированный гемоглобин (HbA1C)
Гликированный гемоглобин имеет важнейшее значение в диагностике и лечении сахарного диабета
Нормы гемоглобина
Казалось бы, все знают, что норма гемоглобина для женщин составляет 120-140 г/л (грамм на литр), а для мужчин 140-160 г/л. Но как и с нормальными показателями уровня сывороточного железа, с нормами гемоглобина не все так просто.
ЭТО ИНТЕРЕСНО: Методы определения концентрации гемоглобин в крови называются гемоглобинометрией
Сначала интересные факты о том, откуда взялись вышеуказанные нормы. Эти нормы разработаны ВОЗ, но разработаны они не для оценки нормального уровня гемоглобина как такового, а для оценки питания. Т.е. проще говоря, эти уровни гемоглобина соответствующие указанному диапазону, с точки зрения экспертов ВОЗ, говорят о том, что человек, в общем то, неплохо питается, не более того.
Ассоциация гематологов США предлагает рассматривать нижнюю границу нормы гемоглобина, на следующем уровне:
Популяция* | Нижняя граница нормы гемоглобина |
Мужчины в возрасте от 20 до 59 лет | 137 г/л |
Мужчины в возрасте старше 60 лет | 132 г/л |
Женщины 20 лет и старше | 122 г/л |
* Нормы гемоглобин для представителей европеоидной расы
Как следует из приведенной таблицы, на уровень гемоглобина влияют пол и возраст, другие факторы, влияющие на уровень гемоглобина:
- Проживание на большой высоте
- Занятия спортом
- Курение
- Раса
- Сопутствующие заболевания
У курящих, живущих на большой высоте, спортсменов — уровень гемоглобина будет выше, т.е. то, что для других норма, для других будет уже анемией. Как и наоборот, то, что для людей живущих примерно на уровне моря будет повышенным уровнем гемоглобина, для курящих, спортсменов и живущих на большой высоте будет нормой.
Норма гемоглобина у беременных женщин*
Первый триместр | Второй триместр | Третий триместр | |
Гемоглобин (г/л) | 116-139 | 97-148 | 9.5-150 |
Гематокрит (в процентах) | 31.0-41.0 | 30.0-39.0 | 28.0-40.0 |
*Данные показатели получены в результате клинических исследований, но не являются нормативными. Подробнее о некоторых лабораторных нормах у беременных женщин.
Итак, после того, как мы рассказали о сложностях в оценке того, какой уровень является нормальным для гемоглобина, а какой нет, мы расскажем на какие нормативные показатели обычно ориентируются врачи.
Показатель | Мужчины | Женщины |
Гемоглобин г/л | 157 ± 17 | 138 ± 15 |
Гематокрит % | 46.0 ± 4.0 | 40.0 ± 4.0 |
Эритроцитов в мкл | 5.2 ± 0.7 | 4.6 ± 0.5 |
Ретикулоциты % | 1.6 ± 0.5 | 1.4 ± 0.5 |
Средний объем эритроцита, fL | 88.0 ± 8.0 | |
Среднее содержание гемоглобина в эритроците | 30.4 ± 2.8 | |
Средняя концентрация гемоглобина в эритроците | 34.4 ± 1.1 | |
Ширина распределения эритроцитов | 13.1 ± 1.4 | |
Напомним, что нормальные показатели гемоглобина у взрослых отличаются от показателей у детей.
Гемоглобин у детей
Возраст | Гемоглобин, г/л | Гематокрит, % | Средний эритроцитарный объем, мкм3 |
Новорожденные | 165 ± 30 | 51 ± 9 | 108 ± 10 |
1 мес | 140 ± 40 | 43 ± 12 | 104 ± 19 |
6 мес | 115 ± 20 | 35 ± 6 | 91 ± 17 |
1 год | 120 ± 15 | 36 ± 3 | 78 ± 8 |
2—6 лет | 125 ± 10 | 37 ± 3 | 81 ± 6 |
6—12 лет | 135 ± 20 | 40 ± 5 | 86 ± 9 |
12—18 лет | 140 ± 20 | 42 ± 6 | 89 ± 11 |
Подготовка к анализу на гемоглобин
Подготовка к анализу на гемоглобин обычно не требуется. Перед анализом необходимо пить достаточное количество жидкости, чтобы не допустить обезвоживания. Анализ на гемоглобин может быть сдан отдельно, но чаще всего, исследование гемоглобина проводится в рамках проведения общего анализа крови. В некоторых случаях общий анализ крови может потребовать подготовки в виде 12 часового голодания.
Симптомы пониженного гемоглобина
Пониженный гемоглобин приводит к недостаточному обеспечению органов и тканей кислородом. ОБычно симптомы низкого гемоглобина включают:
- слабость
- одышку
- головокружение
- учащенное сердцебиение
- шум в ушах
- головную боль
- похолодание конечностей
- побледнение или желтизну кожи
- боль в груди
Подробно симптомы связанные с пониженным гемоглобином обсуждаются в статье об анемиях.
Источник
Гемоглобинопатия — аномальные варианты гемоглобина | Университетская клиника
Гемоглобинопатия – это наследственные заболевания с единой проблемой – образованием аномальной формы гемоглобина, например, серповидноклеточная анемия S и талассемия.
Гемоглобинопатии носят эндемический характер – они возникают в определенном географическом районе, например, в Средиземноморье, Африке, Юго–Восточной Азии. В нашей стране они тоже встречаются.
Что такое гемоглобинопатия
Гемоглобинопатии – это заболевания, вызванные выработкой и присутствием аномальной формы гемоглобина.
Гемоглобин состоит из гема (частей, содержащих железо) и глобина (частей белка, состоящих из аминокислотных цепей). Молекулы гемоглобина (Hb или Hgb) находятся в красных кровяных тельцах. Их задача – связывать кислород в легких и передавать его тканям и органам, где они его выделяют.
Строение гемоглобина
Существует несколько типов цепей глобина: альфа, бета, дельта и гамма.
Типы нормального гемоглобина:
- A – HbA: составляет около 95-98% от общего гемоглобина у взрослых людей. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две бета (β) цепи.
- A2 – HbA2: составляет около 2-3% от общего гемоглобина. Он содержит 2 цепи альфа (α) и две цепи дельта (δ).
- F (HbF): составляет около 2% от общего гемоглобина взрослого человека. Он содержит 2 альфа (α) цепи и две гамма (γ) цепи. Этот гемоглобин в основном вырабатывается у плода, его производство значительно снижается вскоре после рождения и достигает уровня взрослого человека в течение 1-2 лет.
К гемоглобинопатиям относятся: структурные варианты гемоглобина, гемоглобин S, серповидноклеточная анемия, гемоглобинопатия C, гемоглобинопатия E, талассемия, гемоглобин Бартс, наследственная персистенция гемоглобина плода.
Причины развития гемоглобинопатии
Гемоглобинопатии возникают в случае генетических изменений генов глобина, которые приводят к изменению аминокислот, составляющих белок глобина. Эти изменения влияют на:
- структуру гемоглобина, например, гемоглобин S, который вызывает серповидно-клеточную анемию;
- его поведение;
- количество продуцируемого вещества (талассемия);
- стабильность.
Серповидно-клеточная анемия
Существует четыре гена, кодирующих цепь альфа-глобина, и два гена, кодирующих цепь бета-глобина. Наиболее частым заболеванием, связанным с изменением альфа-цепи, является альфа-талассемия. Его тяжесть зависит от количества пораженных генов.
Талассемия характеризуется снижением продукции одной из цепей глобина, дисбалансом между альфа- и бета-цепями в гемоглобине A (альфа-талассемия) или увеличением малых форм, таких как Hb A2 или Hb F (бета-талассемия).
Изменения бета-цепей гемоглобина являются врожденными, аутосомно-рецессивными. Это означает, что больной человек должен иметь две дефектные копии гена, каждая от одного из родителей. Если один ген нормален, а другой дефектен, человек гетерозиготен, и мы называем его носителем. Аномальный ген может быть передан любому из потомков. Если рассматриваемый человек является гетерозиготным носителем, он может не иметь никаких симптомов и носительство не влияет на его здоровье.
Если происходят две модификации одного и того же бета-гена, человек гомозиготен по этому гену. Его организм может производить дефектный гемоглобин – возникает гемоглобинопатия с симптомами и потенциальными осложнениями. Степень тяжести зависит от генетической мутации и варьируется от случая к случаю. Копию гена можно передать потомству.
Если два аномальных бета-гена являются врожденными, человек является двойным, смешанным гетерозиготным. У него будут симптомы одной или обеих гемоглобинопатий. Один из аномальных бета-генов будет передаваться каждому из потомков.
Были идентифицированы сотни гемоглобинопатий в бета-цепях. Хотя лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Клинические признаки и симптомы
Признаки и симптомы различаются по типу гемоглобинопатии и возможному сочетанию нескольких гемоглобинопатий. Некоторые приводят к усилению распада эритроцитов (гемолизу), уменьшению их общего количества и развитию анемии.
Клинические признаки включают:
- слабость, утомляемость;
- недостаток энергии;
- желтуха;
- бледность кожи.
Утомляемость
К серьезным клиническим признакам относятся:
- приступы сильной боли;
- удушье;
- увеличение селезенки;
- нарушения роста у детей;
- боль в верхней части живота (вызванная желчными камнями).
Удушье
Общие гемоглобинопатии
Красные кровяные тельца, содержащие аномальный гемоглобин, могут не переносить кислород достаточно эффективно. Они могут разрушаться раньше (чем в здоровых клетках крови) и развиваться гемолитическая анемия. Выявлены сотни гемоглобинопатий, но лишь некоторые из них являются общими и клинически значимыми.
Одной из наиболее распространенных гемоглобинопатий является серповидно-клеточная анемия с присутствием гемоглобина S. Это приводит к изменению формы – серповидно-клеточной – эритроцитов и снижению их выживаемости. Гемоглобин С может вызвать легкую гемолитическую анемию. Гемоглобин E обычно не приводит к развитию каких-либо или только очень легких клинических симптомов.
- Талассемия: самая распространенная генетическая аномалия в мире. Она часто встречается в Средиземноморье, на Ближнем Востоке и в Юго-Восточной Азии. Более легкая форма талассемии также встречается, например, у людей, родившихся в Чехии.
- Гемоглобин S: это основной гемоглобин людей с серповидно-клеточной анемией. В среднем эта мутация есть в одном из двух бета-генов у 8% американцев и африканцев. Возникновение этих мутаций в наших широтах встречаеся редко. Пациенты с заболеванием HbS имеют две аномальные цепи бета (b s) и две нормальные цепи альфа (a). Когда эритроциты, содержащие гемоглобин S, подвергаются действию пониженного количества кислорода (как это может быть в случае повышенной физической нагрузки или инфекционного заболевания легких), они деформируются, принимая форму полумесяца. Серповидные эритроциты могут блокировать периферические кровеносные сосуды и вызывать нарушения кровотока и боль. У них пониженная способность переносить кислород и более короткий срок жизни. Одна копия б не вызывает клинических проявлений, если не сочетается с другой мутацией гемоглобина, такой как HbC (b C) или бета-талассемия.
- Гемоглобин C: около 25% жителей Западной Африки и 2-3% афроамериканцев гетерозиготны по гемоглобину C (у них есть одна копия B C). Но заболевают только гомозиготные люди с обоими дефектными генами (b C). Обычные симптомы – легкая гемолитическая анемия с небольшим или средним увеличением селезенки.
- Гемоглобин E: вторая по распространенности гемоглобинопатия в мире с изменением бета-цепей. Патология очень часто встречается в Юго-Восточной Азии, особенно в Камбодже, Лаосе и Таиланде, а также частично в Северо-Восточной Азии. Есть случаи и в нашей стране. Люди с гомозиготным Hb E (две копии b E) обычно имеют легкую гемолитическую анемию, микроциты (маленькие красные кровяные тельца) и слегка увеличенную селезенку. Одна копия гемоглобина E не вызывает клинических признаков, если не сочетается с другой мутацией, такой как одна из бета-талассемии.
Талассемия
Необычные гемоглобинопатии
Существует ряд гемоглобинопатий, некоторые из которых не проявляются – они не вызывают никаких клинических признаков или симптомов. Другие, в свою очередь, влияют на функциональность и / или стабильность молекулы гемоглобина. Примерами являются гемоглобин D, гемоглобин G, гемоглобин J, гемоглобин M и гемоглобин Constant Spring. Мутации в гене альфа-цепи глобина приводят к образованию аномально длинных альфа (а) цепей, которые вызывают нестабильность в молекуле гемоглобина.
Другие примеры мутаций бета-цепи:
- Гемоглобин F: Hb F в основном вырабатывается в организме будущего ребенка (плода), и его функция заключается в переносе кислорода в среде с низким содержанием кислорода. Продукция гемоглобина F снижается сразу после рождения и стабилизируется на уровне взрослого человека до 1-2 лет. Гемоглобин F может быть повышен при некоторых врожденных заболеваниях. При бета-талассемии его уровень может быть нормальным или повышенным, но часто повышен при серповидно-клеточной анемии и сочетании серповидно-клеточной анемии с бета-талассемией. Пациенты с серповидно-клеточной анемией и повышенным Hb F часто имеют более легкое течение болезни, поскольку Hb F предотвращает серповидное движение красных кровяных телец. Уровни Hb F повышены в редком состоянии, называемом врожденным постоянством выработки гемоглобина плода (HPFH). Люди с повышенным уровнем гемоглобина F не имеют клинических признаков. HPFH вызывается разными генными мутациями у разных этнических групп. Hb F также может быть повышен при некоторых приобретенных состояниях, влияющих на выработку красных кровяных телец. Например, лейкемия и миелопролиферативные заболевания часто сопровождаются небольшим повышением уровня гемоглобина F.
- Гемоглобин H: HbH – это аномальный гемоглобин, который возникает в некоторых случаях альфа-талассемии. Его образование является ответом на фундаментальный недостаток альфа (а) цепей. Hb H состоит из четырех цепей бета (b) глобина. Хотя каждая из цепей бета-глобина нормальна, комплекс из четырех цепей бета нормально не функционирует. Обладает повышенным сродством к кислороду, плохо выделяет кислород клеткам тканей. Присутствие гемоглобина H также связано со значительным распадом эритроцитов (гемолизом), который возникает в результате осаждения нестабильного гемоглобина внутри красных кровяных телец.
- Hemoglobin Barts: Hb Barts вырабатывается в организме будущего ребенка с альфа-талассемией при условии, что все четыре гена, отвечающие за производство гемоглобина альфа, отсутствуют. Таким образом, не может образовываться гемоглобин HbA, HbA 2 и HbF. Гемоглобин Бартс состоит из четырех гамма (g) цепей и имеет высокое сродство к кислороду. Это состояние несовместимо с жизнью и обычно приводит к внутриутробной гибели плода.
Некоторые люди могут унаследовать два гена с разными мутациями, каждый от одного из родителей. Таких людей называют двойными или смешанными гетерозиготами.
Обследование: лабораторные тесты
Исследование на гемоглобинопатию проводится в следующих случаях:
- Выявление гемоглобинопатий у бессимптомных родителей больных детей.
- Выявление гемоглобинопатий у пациента с необъяснимой анемией, микроцитозом и / или гипохромией. Анализ может быть выполнен как часть теста на анемию.
- Скрининг на гемоглобинопатии у новорожденных – только в США и некоторых регионах с повышенной заболеваемостью.
- Пренатальный скрининг проводится в некоторых регионах с высокой частотой гемоглобинопатий (особенно в Африке).
На результаты тестов на гемоглобинопатию может повлиять переливание крови. Поэтому после переливания крови, прежде чем сдать анализ, пациенту следует подождать несколько месяцев. Тем не менее пациентам с серповидно-клеточной анемией после переливания крови рекомендуется сдать анализ крови, чтобы увидеть, достаточно ли гемоглобина в крови, и снизить риск повреждения организма серповидными эритроцитами.
Обследование гемоглобинопатий основано на обнаружении и оценке «нормальности» эритроцитов и гемоглобина в эритроцитах, а также на исследовании конкретной мутации гена. Каждый из тестов является частью головоломки, предоставляющей важную информацию о том, какая гемоглобинопатия присутствует. Для проверки гемоглобинопатии используются следующие тесты:
- Анализ крови. Анализ крови дает быструю информацию о клетках, циркулирующих в крови. Помимо прочего, результаты анализа крови показывают, сколько красных кровяных телец (эритроцитов) содержится в крови, какого они размера и формы, а также сколько там гемоглобина. Размер эритроцита определяет средний объем эритроцитов (MCV). Обнаружение пониженного MCV (микроцитоз, наличие небольших эритроцитов) часто сначала указывает на возникновение талассемии. Если MCV низкий и дефицит железа исключен, пациенты могут быть носителями талассемии или гемоглобинопатии, которые также вызывают микроцитоз (например, HbE).
- Анализ ДНК. Этот анализ используется для скрининга мутаций и делеций в альфа- и бета-областях глобиновых генов. Иногда обследуются все члены семьи. Задача в том, чтобы определить конкретный тип мутации, встречающейся в семье, и выявить всех носителей. ДНК-тесты не являются обычным тестом, но они могут помочь диагностировать гемоглобинопатию и выявить носителей.
- Мазок периферической крови (микроскопический дифференциальный подсчет лейкоцитов, считываемый по мазку периферической крови). Тест проводится путем формирования тонкого слоя крови на предметном стекле и окрашивани?